La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios de los ojos (nistagmo) y una pérdida de la agudeza visual.
La acromatopsia es una patología genética que presenta un patrón de herencia recesivo, y puede ser causada por 5 genes distintos (GNAT2, PDE6C, PDE6H, CNGA3, y CNGB3); las formas más frecuente están causadas por CNGB3 y CNGA3. Si bien hasta el presente no existe una terapia eficaz, se abren nuevas perspectivas terapéuticas muy esperanzadoras a partir de los estudios realizados en las empresas Meira GTx y AGTC y equipos de investigación de la Universidad de Tübingen y Múnich.
Las terapias se basan en un virus modificado que aporta a los pacientes copias normales del gen mutado para rescatar su función. Este tipo de terapia, que se conoce como terapia génica de adición, se administra una única vez mediante una inyección subretinal.
Meira GTx desarrolla dos estudios clínicos (fase 1/2) para los genes CNGB3 y CNGA3. La terapia de CNGB3, se ha aplicado a 11 adultos y 12 niños, y en la actualidad se estudia la evolución de los pacientes. En el estudio de CNGA3 sólo participarán pacientes pediátricos, de 3 a 15 años, y se encuentra todavía en fase de reclutamiento.
La empresa americana AGTC anunció en marzo que había completado el reclutamiento de pacientes adultos para los ensayos clínicos Clarity (fase 1/2), tanto de terapia para CNGB3 como de CNGA3, y el reclutamiento de pacientes pediátricos todavía está activo.
Si bien aún no se han publicado los resultados de los ensayos terapéuticos realizados, AGTC ha comunicado que las dos terapias génicas han sido bien toleradas, sin efectos adversos destacables, y los pacientes han mostrado los primeros signos de eficacia en las pruebas de sensibilidad a la luz.
Finalmente, un equipo del Hospital Universitario de Tübingen, y otro de la Universidad Ludwig-Maximilians de Múnich han publicado recientemente en la revista JAMA Ophthalmology los resultados de un estudio clínico de fase 1/2 (promovido por STZ eyetrial) de una terapia génica para CNGA3 en el que han participado 9 pacientes adultos (3 para cada grupo de dosis), entre 25 y 59 años de edad. Se administró la terapia en el ojo más afectado de los pacientes. Después de 12 meses de seguimiento no sólo no se han detectado problemas de intolerancia sino que todos los pacientes mostraron mejoría en las pruebas de agudeza visual y de sensibilidad al contraste.
Los estudios de Meira GTX, AGTC, y STZ eyetrial, están abriendo el camino para poder disponer, a corto o medio plazo, de las primeras terapias génicas aprobadas para el tratamiento de la acromatopsia.
Para participar en todos los estudios de terapia génica es requisito indispensable que los pacientes dispongan de un diagnóstico genético preciso. En el caso de las terapias para la acromatopsia, el probando debe ser portador de mutaciones bialélicas en el gen CNGB3 o en el gen CNGA3.
Imagen: Stylianos Michalakis. Simulación de cómo vería una persona con acromatopsia. Fuente: Nota de prensa del Hospital Universitario de Tübingen.
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