Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

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Tres estudios perfilan el futuro del diagnóstico genético prenatal

por Revista Genética Médica

No hay etapa de la vida que mayor expectación produzca que la del embarazo. Y probablemente, para los progenitores, no existe mayor preocupación durante este periodo que aquella relativa a la salud ...

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Día Mundial contra el Cáncer

por Dreamgenics

El 4 de Febrero es la fecha establecida por la Organización Mundial de la Salud, el Centro de Investigaciones sobre el Cáncer y la Unión Internacional contra el Cáncer con el objetivo de concienci...

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Diferentes metodologías de secuenciación genómica en el diagnóstico molecular

por Dreamgenics

El desarrollo en la última década de nuevas técnicas de secuenciación genómica y análisis bioinformático han supuesto un avance trascendental en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de en...

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Opinión quiral: diagnóstico genético

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El diagnóstico genético tiene un gran potencial y se espera que cambie la medicina del futuro. Anticipar y prevenir enfermedades mediante la identificación de alteraciones genéticas y cromosómica...

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La genómica al servicio del consumidor

por Dreamgenics

En los últimos años hemos visto como los test genéticos han pasado de ser prescritos exclusivamente por profesionales clínicos a convertirse en uno de los productos más vendidos en Amazon el pasa...

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Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer

por DBGen Ocular Genomics

Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la...

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Día Internacional de la Aniridia

por Dreamgenics

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

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6 curiosidades sobre la Bioinformática

por Dreamgenics

La Bioinformática se encarga del análisis y la gestión de datos biológicos a partir de tecnología informática. DREAMgenics, te acerca 6 curiosidades sobre la Bioinformática, una especialidad fu...

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Apposite Capital apuesta por NIMGenetics

por NIMGenetics

Apposite Capital, firma británica de private equity especializada en salud, entra en NIMGenetics, líder del diagnóstico genético médico en España, con una inversión inicial de 7 millones de eur...

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Nuevo impulso a la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

por Universitat de Barcelona

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente...

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La identificación de alteraciones moleculares permite administrar ya terapias personalizadas para distintos tipos de cáncer

por Clínica Universidad de Navarra

Cerca de 200 especialistas de todo el mundo se reunieron en Pamplona del 28 al 30 de septiembre para participar en este encuentro internacional. El Dr. Hilario Mata, director de Programas Globales del...

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