La identificación de un nuevo afectado permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas

por Universitat de Barcelona

La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...

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El Clínic apuesta por el diagnóstico molecular de tumores sólidos en la práctica asistencial

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El Hospital Clínic de Barcelona da un paso adelante en el diagnóstico molecular de los tumores sólidos al disponer de un único test que detecta múltiples mutaciones en 22 genes en pacientes con c...

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La secuenciación de un panel de genes mejora el diagnóstico en cáncer hereditario

por ICO - Institut Català d'Oncologia

El Instituto Catalán de Oncología y el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) - Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH) han presentado de forma pionera en España los primeros resultados d...

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