Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo

por Universitat de Barcelona

Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, pub...

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Sant Joan de Déu diagnostica a más de 900 niños con una enfermedad rara en tres años

por Hospital Sant Joan de Déu

Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.

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Enfermedades Raras: Retos

por Revista Genética Médica

​Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a ente...

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Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...

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Proponen una nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo liderado por Aña Guadaño, jefa de grupo de la U70​8CIBERER, propone una nueva estrategia terapéutica para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, u...

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Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

por Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

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Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

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Nuevo modelo animal para el ensayo de estrategias terapéuticas contra una enfermedad rara

por Universidad Autónoma de Madrid

Un equipo español ha diseñado un modelo de ratón que, al carecer de un transportador de hormonas tiroidea clave, permitirá avanzar en la búsqueda de terapias para el síndrome de Allan-Herndon-Du...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

por DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

por Agencia Sinc

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...

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Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

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