Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

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Seguimos investigando en los biomarcadores sanguíneos de la Linfagioleiomiomatosis (LAM)

por Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Hoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

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Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad rara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...

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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, reconocida por FEDER por su apoyo al proyecto EMPATHY del CIBERES

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ha recibido el reconocimiento de la Federación Española de Esfermedades Raras (FEDER) por su apoyo a EMPATHY, proyecto e...

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Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española para iniciar el estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich

por Minoryx Therapeutics

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa que se diagnostica antes de los 25 años. En España afecta a unas 2.000 personas. El ensayo FRAMES iniciará el reclutamiento de pacie...

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Un nuevo parche para la piel facilita el diagnóstico de la fibrosis quística

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente, basado en una batería de papel de ocho centímetros...

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Vall d’Hebron y NBD se alían para desarrollar un nuevo tratamiento de la enfermedad de Dent

por Vall d’Hebron

La enfermedad de Dent es una patología que afecta a diversas funciones renales y es considerada una enfermedad minoritaria o “rara” para la que no existe un tratamiento efectivo.

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Investigadores del ISCIII identifican un nuevo mecanismo molecular implicado en el desarrollo del Sarcoma de Ewing

por Instituto de Salud Carlos III

Considerado enfermedad rara, el Sarcoma de Ewing es un cáncer pediátrico muy agresivo del que en España se diagnostican unos 30 casos anuales. El estudio, sido realizado por el Grupo de Tumores ...

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