Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

Leer más

Nueva vía de administración de tratamiento para una enfermedad rara

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del CIBERER, pertenecientes a la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC, han probado por primera vez en ratones la administración intranasal de hormonas tiroideas para intentar pali...

Leer más

CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional en el que participan investigadores del CIBERER ha diseñado una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficia...

Leer más

Posible estrategia terapéutica para un defecto congénito sin cura

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el CSIC, han descrito una estrategia terapéutica prometedora para PMM2-CDG, e...

Leer más

Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo

por Universitat de Barcelona

Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, pub...

Leer más

Sant Joan de Déu diagnostica a más de 900 niños con una enfermedad rara en tres años

por Hospital Sant Joan de Déu

Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.

Leer más

Enfermedades Raras: Retos

por Revista Genética Médica

​Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a ente...

Leer más

Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...

Leer más

Proponen una nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo liderado por Aña Guadaño, jefa de grupo de la U70​8CIBERER, propone una nueva estrategia terapéutica para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, u...

Leer más

Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

por Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

La Unidad de Chequeos de la Clínica sup...

El estudio realizado sobre una muestra significati...

Destacadas

Entrevista con Dámaso Molero, director ...

by 3P Biopharmaceuticals

Dámaso Molero:" Creo que en Latinoamérica habrá negocio en el d...

Webinar Cadena de Frio para Vacunas. Ges...

by Izasa Scientific S.L.U

Se denomina cadena de frío a un proceso organizado de distribución, ...

Diapositiva de Fotos