Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

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Un nuevo editor CRISPR podría corregir casi todas las enfermedades genéticas

por Agencia Sinc

Un equipo científico del Broad Institute en EE UU ha presentado una nueva herramienta de edición de ADN de alta precisión que, según los autores, podría corregir del 89 % de las variantes genéti...

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Tecnología gallega para reparar genes

por Bioga Clúster Tecnológico Empresarial Das Ciencias da Vida

Transferir al interior de una célula la versión correcta de un gen para corregir y curar una enfermedad.

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Nueva técnica de manipulación del genoma para enfermedades de componente genético

por Fundació Bosch i Gimpera

La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...

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El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...

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New diagnostic method identifies genetic diseases

por Max-Planck-Gesellschaft

PhenIX can identify genetic diseases quickly and reliably based on analyses of genes and symptoms

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Conocer a fondo el síndrome de Sanfilippo permite mejorar el diagnóstico e investigar en nuevos tratamientos, como la terapia génica

por Fundació Sant Joan de Déu

Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida ...

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