Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...
Un equipo científico del Broad Institute en EE UU ha presentado una nueva herramienta de edición de ADN de alta precisión que, según los autores, podría corregir del 89 % de las variantes genéti...
La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...
En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida ...