DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

por DBGen Ocular Genomics

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...

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Bellvitge forma parte de la nueva Red de Unidades de Experiencia Clínica en enfermedades minoritarias metabólicas de Catalunya

por Hospital Universitari de Bellvitge

El CatSalut ha designado dos nuevas redes de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias (MM) en Catalunya, dedicadas a la atención de las enfermedades metab

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Opinión quiral: diagnóstico genético

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El diagnóstico genético tiene un gran potencial y se espera que cambie la medicina del futuro. Anticipar y prevenir enfermedades mediante la identificación de alteraciones genéticas y cromosómica...

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Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectas...

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OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

por DREAMgenics

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

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El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

por Centro Salud de la Mujer Dexeus

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...

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