Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
enfermedades neuromusculares, distrofia muscular, terápias, genética

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
panel de secuenciación masiva, NGS, enfermedades neuromusculares, genes

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopa...

Investigadores de Sant Pau diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

4 years ago
panel de secuenciación masiva, enfermedades neuromusculares, miopatías, distrofias musculares, NGS, CIBERER

Gracias al trabajo coordinado por la Dra. María Pía Gallano, directora del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas del Instituto de Investigación de Sant Pau, donde han participado inves...

CIBERER se une a la campaña de concienciación sobre las enfermedades neuromusculares de Federación ASEM

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
concienciación, enfermedades neuromusculares, Federación ASEM, campaña

Los miembros del Programa de Investigación de Enfermedades Neurológicas del CIBERER se han unido al reto #DELAMANO15N de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM...

La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

5 years ago
Miopatía Nemalínica, enfermedad hereditaria, hipotonía, enfermedades neuromusculares

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...

Tres servicios especializados del Hospital Universitario Virgen del Rocío autorizados para iniciar su adhesión a las redes de investigación europeas

por Hospital Universitario Virgen del Rocío

Podrán colaborar con otros expertos europeos referentes en el tratamiento de las enfermedades óseas raras en adultos, ortopedia infantil, y tumores poco frecuentes de células germinales que resulta...

Dr. Cecilia Jiménez-Mallebrera: 'El descubrimiento de la sobrexpresión de GDF15 en pacientes con enfermedades mitocondriales nos abrió las puertas a una mejora en su diagnostico'

por Fundació Sant Joan de Déu

8 years ago
enfermedades neuromusculares, distrofias musculares congénitas, enfermedades mitocondriales

Actualmente trabajamos, básicamente, en dos grandes áreas: las distrofias musculares congénitas (DMC) y las enfermedades mitocondriales. Los niños afectados por DMC nacen con problemas de debilida...