Identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn

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Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La plataforma Share4R​are, con la que colabora la U703 CIB​ERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...

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Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

por Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

por Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

por Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...

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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

por Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

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Las acciones COST potencian la colaboración en la investigación de enfermedades raras

por Fundació Sant Joan de Déu

La European Cooperation in Science and Technology (COST) es una iniciativa europea creada para financiar la colaboración en redes de investigación internacionales. Estas redes ofrecen un espacio ab...

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Exponen la eficacia de las acciones COST para potenciar la investigación colaborativa en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Las acciones europeas COST son una eficaz iniciativa para potenciar la investigación colaborativa tanto a nivel nacional como internacional en enfermedades raras y específicamente en las terapias...

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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

​Investigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboració...

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