Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

por Revista Genética Médica

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

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En Share4Rare la inteligencia artificial nos permite conectar cada paciente con otros pacientes similares

por Fundació Sant Joan de Déu

Share4Rare es un proyecto europeo que busca mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares.

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Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

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La Marató financia un proyecto de enfermedades raras del IRB Barcelona

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen. El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración d...

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Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...

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El Hospital Virgen Macarena, centro de referencia autonómico para las enfermedades raras de la retina, atiende un alto número de personas o familias afectas de esta patología

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

La retinosis pigmentosa o pigmentaria es una enfermedad rara que se produce por un daño en unas importantes células de la retina que son los bastones. “El daño se produce por una mutación genét...

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Identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn

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Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La plataforma Share4R​are, con la que colabora la U703 CIB​ERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...

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Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

por Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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