CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la e...

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Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

por Revista Genética Médica

El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...

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CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermed...

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España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento

por Agencia Sinc

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijaci...

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Nace la primera red social europea que conecta pacientes, cuidadores e investigadores de enfermedades raras de todo el mundo

por Hospital Sant Joan de Déu

Sant Joan de Déu lidera el proyecto Share4Rare que pretende poner en contacto a las familias, empoderarlas y recopilar datos para avanzar en la investigación de las enfermedades minoritarias

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

por Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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Investigadores de la UPO reprograman directamente a neuronas las células de la piel de pacientes mitocondriales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Se trata de una metodología pionera con la que se podrá obtener mayor conocimiento del síndrome MERFF y evaluar potenciales terapias para esta enfermedad mitocondrial

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Minoryx nombra a Didier Le Normand como CFO del grupo y director general de su filial belga

por Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics, compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades raras, anuncia hoy la incorporación de Didier Le Normand como Chief Financial ...

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El IMIBIC fortalece su investigación en enfermedades raras

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba ha generado más de un centenar de publicaciones científicas en este tipo de patologías desde su creación

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La Barcelona Macula Foundation se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras y continúa investigando en Stargardt y Retinosis Pigmentaria

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

La Barcelona Ma​cula Foundation (BMF) se suma, un año más, al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene como principales objetivos sensibilizar, formar e informar a la población sobre est...

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