La jornada, "Nanorare Disease Day" se celebró ayer de manera virtual, como fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día M...
Leer másLos investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...
Leer másShare4Rare es un proyecto europeo que busca mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares.
Leer másLos investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...
Leer másEl proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen. El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración d...
Leer másInvestigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...
Leer másLos modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...
Leer másLa retinosis pigmentosa o pigmentaria es una enfermedad rara que se produce por un daño en unas importantes células de la retina que son los bastones. “El daño se produce por una mutación genét...
Leer másMás de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn
Leer másLa plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...
Leer másCientíficos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...
Leer másEl pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...
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