Primera variante genética relacionada con la periodontitis agresiva no sindrómica

por Revista Genética Médica

La secuenciación del exoma completo de tres generaciones consanguíneas de una familia turca con la forma recesiva de periodontitis agresiva de tipo 1, llevada a cabo por investigadores franceses ha ...

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La identificación de un nuevo afectado permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas

por Universitat de Barcelona

La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...

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El CIPF participa en la identificación de un nuevo gen de retinitis pigmentosa

por Centro de Investigación Príncipe Felipe

Los sitemas de secuenciación masiva (NGS) desarrollados y aplicados en el CIPF phacen posible el análisis completo del exoma y disponer de diagnósticos precisos, fiables y económicos d...

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