Avanzan en el conocimiento de la arquitectura genética de la corteza cerebral humana

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

La revista Science acaba de publicar los resultados de una investigación internacional que supone un importante avance en el grado de conocimiento sobre el mapa genético que determina la estructura ...

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La Facultad de Ciencias de la Salud desvela más detalles del Síndrome Wolfram

por Universidad de Almería

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...

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Pueden estar relacionados la calidad del sueño y el Alzheimer?

por Fundación Pasqual Maragall

Según un estudio de la Fundación Pasqual Maragall, la mala calidad del sueño podría ser un factor de riesgo para desarrollar Alzheimer o podría ser un primer síntoma de la enfermedad. Las person...

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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

por Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

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Un nuevo modelo del gusano C. elegans para avanzar en el estudio de una enfermedad minoritaria del sistema nervioso

por Hospital Universitari de Bellvitge

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...

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Qué debemos saber sobre el consejo genético?

por Vall d’Hebron

En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconscien...

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El investigador Marc Güell expone su investigación sobre humanización genética de los cerdos en el IRBLleida

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Una investigación que, en un futuro, podría comportar el trasplante de órganos de estos animales a humanos

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El Hospital La Paz cuenta con la primera Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil

por Instituto de Salud Carlos III

A día de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, alteraciones presentes e...

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Cómo saber si un Test Genético Directo al Consumidor es seguro?

por DNA FAMILY BOOK

Los tests genéticos caseros están en auge. Conocidos oficialmente como “Tests Genéticos Directos al Cosumidor (TGDC)” cualquier consumidor puede comprarlos en la actualidad, generalmente a trav...

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Desarrollan nuevas prácticas de mejora genética del haba

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un proyecto europeo en el que trabajan investigadores del Centro IFAPA Alameda del Obispo de Córdoba contempla la construcción de un repositorio de datos genotípicos y fenotípicos de una amplia co...

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La edición genética en embriones humanos es aún imprudente e irresponsable

por Universidad de Almería

Una nueva edición de los Viernes Científicos de la Facultad de Ciencias Experimentales de la Universidad de Almería afronta la realidad y las limitaciones del uso de la herramienta CRISPR/Cas9 con ...

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Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

por Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

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