Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

4 years ago
fármacos, enfermedad rara, hereditaria, tracto gastrointestinal, poliposis adenomatosa familiar

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

Evalúna la eficacia de un tratamiento que ralentiza la ‘alfa manosidosis’, una enfermedad rara hereditaria

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

4 years ago
enfermedad rara, hereditaria, alfa manosidosis, carbohidratos, metabolismo, motricidad

La terapia, que actúa como sustituto de una enzima natural, mejora la motricidad y desacelera la progresión de la enfermedad en etapas tempranas.

Avances en terapia génica para enfermedades neurológicas hereditarias

por Universidad Autónoma de Madrid

4 years ago
terapia génica, neurológica, hereditaria, frataxina

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Centro mixto UAM-CSIC) han conseguido mejorar la producción de vectores herpesvirales de ti...

La utilidad del pez cebra para identificar genes involucrados en la adicción a la nicotina

por Revista Genética Médica

4 years ago
nicotina, enfermedades humanas, ADN, genetica, hereditaria, pez cebra

Seguramente varios de nosotros nos hemos preguntado alguna vez por qué hay personas que muestran una mayor dependencia a la nicotina que otras. Se sabe que la dependencia a la nicotina es heredable (...

Alteraciones del lenguaje como indicadores del diagnóstico y la progresión de la enfermedad de Huntington

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

4 years ago
enfermedad de Huntington, hereditaria, neurodegenerativa, lesiones cerebrales, cambios lingüísticos

Un estudio liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje, publicado en el Journal of Communications Disorders, pone de manifiest...

Identifican una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

5 years ago
genoma, hipertención, pulmón, HAP, hereditaria

Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir ...

Comienza el primer ensayo clínico que utilizará directamente en pacientes la tecnología CRISPR de edición del genoma

por Revista Genética Médica

5 years ago
genoma, retina, ceguera, hereditaria, Leber

Se inicia el primer ensayo clínico que utilizará la tecnología CRISPR de edición del genoma directamente en pacientes. En el ensayo se probará un tratamiento destinado a corregir, en las propias ...

Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

5 years ago
genoma, hipertensión arterial, pulmonar, hereditaria

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

Identifican la vitamina B12 como inhibidora de una enzima clave en la enfermedad del Parkinson hereditaria

por Universidad del País Vasco

5 years ago
inhibidores, Parkinson, hereditaria, vitamina B12, Iban Ubarretxena, enzima LRRK2

Iban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...