En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir ...
Leer másEstudios recientes han informado que algunas células de cáncer humanas tienden a tener un sesgo de mutaciones. La secuencia de ADN que se responsabiliza de crear las proteínas muta a un ritmo difer...
Leer másInvestigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores ...
Leer másInvestigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...
Leer másEl gen en el que se ha identificado la mutación no había sido previamente relacionado con ninguna enfermedad
Leer másUna colaboración internacional en la que han participado Laura Audí, Mónica Fernández-Cancio y Núria Camats, investigadoras de la U712 CIBERER del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha per...
Leer másMutaciones en los genes TRMU (MIM*610230), GTPBP3 (MIM*608536) y MTO1 (MIM*614667) humanos se asocian con fallo hepático agudo (TRMU) y fallo cardiaco (GTPBP3 y MTO1). Mientras GTPBP3 y MTO1 están i...
Leer másLa alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...
Leer másEl trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...
Leer másEl investigador en el área de la bioinformática y la genómica Fran Supek se ha incorporado al Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) con el laboratorio Genome Data Science (aGENDAS)...
Leer másSe ha identificado la activación de dos vías de señalización celular (YAP1 y STAT3) en pacientes con mutación en el gen EGFR en cáncer de pulmón, que hace que este tumor sea más resistente al ...
Leer másEl trabajo de los investigadores ha desvelado que los niños con mutación en el CCR5 no experimentaron ningún cambio, no progresaron y se quedan en una fase de la enfermedad menos agresiva. Sin emba...
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