Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

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Diversas investigaciones de VHIO profundizan en la mejora del diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario

por VHIO

BRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

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Impacto de la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio de la Clínica Mayo plantea que extender la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer podría ampliar las oportunidades de tratamiento y manejo de la enf...

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Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

por Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer precoz, o Alzheimer de inicio temprano, comporta el inicio del deterioro cognitivo propio de la demencia antes de los 65 años. A continuación conoceremos qué es el Alzheimer precoz, p...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

por Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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Cómo saber si un Test Genético Directo al Consumidor es seguro?

por DNA FAMILY BOOK

Los tests genéticos caseros están en auge. Conocidos oficialmente como “Tests Genéticos Directos al Cosumidor (TGDC)” cualquier consumidor puede comprarlos en la actualidad, generalmente a trav...

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Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

por Revista Genética Médica

Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...

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