Maribel González Acosta, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Asociación Española Contra el Cáncer de Barcelona (AECC), en colaboración con Fátima Marín y Benjamin Puliafito, han publicado un nuevo estudio dirigido a mejorar la identificación de un síndrome hereditario de predisposición a cáncer infantil poco frecuente y devastador, llamado Deficiencia Constitucional de Reparación de Errores de Apareamiento (CMMRD, del inglés Constitutional Mismatch Repair Deficiency).

Estos investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del IDIBELL, dirigidos por Gabriel Capellá y Marta Pineda, han puesto a punto una herramienta de secuenciación genómica para identificar, con elevada sensibilidad, mutaciones en regiones repetitivas del ADN llamadas microsatélites. Para ello, han utilizado muestras de sangre periférica de 131 personas, entre las que se encontraban individuos sanos y pacientes con síndromes hereditarios de predisposición a cáncer. Los resultados muestran que la tecnología desarrollada permite identificar con precisión los individuos con CMMRD, ya que presentan una mayor tasa de mutaciones en las regiones microsatélite del ADN. Además, la aproximación desarrollada es capaz de discriminar entre CMMRD y otras enfermedades con características clínicas parecidas.

Las regiones microsatélite son un tipo de secuencias repetitivas de ADN que generalmente se encuentran en regiones no codificantes, es decir, que no son parte de ningún gen. Su naturaleza repetitiva dificulta su análisis. En este estudio se han seleccionado microsatélites invariables entre individuos y se ha desarrollado una estrategia de análisis propia.

Este proyecto muestra como la optimización de tecnologías para detectar enfermedades hereditarias de predisposición a cáncer puede ayudar a mejorar el manejo clínico y terapéutico de las personas que las padecen desde edades tempranas.

El trabajo ha sido posible gracias a la estrecha colaboración con el consorcio europeo C4CMMRD (Care for CMMRD), y muy especialmente gracias al Dr. Daniel Rueda (Hospital Doce de Octubre, Madrid) y la Dra. Katharina Wimmer (Medical University Innsbruck, Austria).

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