Un nuevo estudio, publicado en Science Advances, propone que el gen BAZ1B regula la apariencia del rostro humano moderno al incidir en las células de la cresta neural, las cuales están implicadas en el desarrollo de los tejidos. Por eso, podría haber influido en los cambios faciales que se han producido a lo largo de la evolución humana.

Estos resultados apoyan por primera vez de manera experimental la teoría de la autodomesticación humana, una hipótesis la cual explicaba que los primeros humanos seleccionaban a las parejas que estaban dispuestas a comportarse en beneficio de la sociedad, dando lugar a unos humanos modernos menos agresivos que los de sus ancestros, con rasgos faciales esbeltos y más adecuados para comunicarse de manera no verbal.

La idea de la autodomesticación data del siglo XIX. Se cree que los rasgos anatómicos y de conducta cognitiva de los humanos modernos, como la docilidad o una fisonomía grácil, pueden venir de un proceso evolutivo que poseería semejanzas significativas con la domesticación de los animales.

Los científicos llevaban tiempo buscando evidencias para esta hipótesis debido a las incertidumbres que todavía había acerca de sus mecanismos subyacentes y los desafíos que planteaba para probarlos experimentalmente.

Los genotipos de un denisovano y dos neandertales permitieron estudiar cómo el gen influyó en las diferencias entre los humanos modernos y arcaicos

"Ya se han propuesto hipótesis sobre un déficit leve de las células de la cresta neural como factor subyacente a la domesticación animal. ¿Es posible que durante la evolución los humanos modernos desarrollaran una cognición más prosocial en comparación con otros humanos ya extinguidos como resultado de los cambios que afectan a las células de la cresta neural?", plantea Alejandro Andirkó, doctorando en el departamento de Filología Catalana y Lingüística General de la Universidad de Barcelona que ha participado en el estudio.

Caras diferentes a los neandertales

Para realizar el estudio, los expertos buscaron si en ciertos trastornos del desarrollo humano neurológico, como el síndrome de Williams, había circuitos reguladores que diesen forma a la cara humana. Los pacientes de este trastorno poco frecuente tienden a tener rasgos faciales más pequeños y a actuar de una manera particularmente amistosa.

Para ello, Matteo Zanella, coautor del trabajo, estudió el gen BAZ1B en células madre de pacientes con genes duplicados o eliminados en la región Williams-Beuren 7q11.23, que afecta al comportamiento humano y a la función de las células de la cresta neural.

Tras percatarse de que el gen actúa como regulador de los rasgos faciales humanos, los investigadores examinaron genotipos de un denisovano y dos neandertales para estudiar cómo el gen influyó en las diferencias entre los humanos modernos y arcaicos.

"Queríamos saber si las redes genéticas de las células de la cresta neural se veían afectadas en la evolución humana comparándolas con las de los genomas neandertales", explica Cedric Boeckx, profesor ICREA de la Sección de Lingüística General del departamento de Filología Catalana y Lingüística General de la UB y autor principal.

Los resultados muestran que BAZ1B afecta a un gran número de genes que acumulan mutaciones de alta frecuencia en las poblaciones de humanos modernos y que no se encuentran en los genomas arcaicos de los que disponemos.

"Esto significa que la red genética de BAZ1B es una razón importante por la que nuestra cara es distinta comparada con la de otros antepasados ya extinguidos, como los neandertales", dice Boeckx.

En particular, los humanos modernos tenían mutaciones casi fijas en las regiones reguladoras de los genes dependientes de la dosis de BAZ1B en comparación con los humanos arcaicos, y los autores proponen que la expresión génica alterada condujo a cambios en las características faciales impulsados por la variabilidad de las células de la cresta neural.

Este estudio abre la puerta para estudiar el papel de las células de la cresta neural en la prosocialidad y otros campos cognitivos, pero también es el primer ejemplode un campo potencial para estudiar afirmaciones evolutivas.

Referencia bibliográfica:

M. Zanella et al. “Dosage analysis of the 7q11.23 Williams region identifies BAZ1B as a major human gene patterning the modern human face and underlying self-domestication”. Sciences Advances. 02 de diciembre de 2019

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