Un estudio publicado en la revista Science Signaling revela que la administración del aminoácido L-serina —un suplemento dietético— ha contribuido a mejorar la capacidad comunicativa y motora de una paciente afectada por el síndrome de Rett atípico, patología causada por una mutación que afecta a los receptores de glutamato.
El nuevo estudio es un trabajo multicéntrico de investigación traslacional liderado por el investigador Xavier Altafaj, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL), y tiene como primer autor al investigador David Soto, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, el Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y el IDIBAPS.
Los pacientes con síndrome de Rett atípico muestran alteraciones en el desarrollo neuronal, motor, cognitivo y social. En este caso concreto, la persona afectada es portadora de una mutación en el gen GRIN2B, que codifica para la subunidad GluN2B los receptores de glutamato de tipo NMDA. «Nuestro grupo de investigación está especializado en el estudio de estos receptores, que en condiciones fisiológicas se asocian a procesos de aprendizaje, memoria, neurodesarrollo y plasticidad neuronal, y son actores principales de la transmisión excitatoria y de la función neuronal», explica Xavier Altafaj, miembro del Grupo de Investigación en Neurofarmacología y Dolor del IDIBELL.
En este trabajo, que abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica, también destaca la contribución científica del equipo de Carles Sindreu, miembro del Departamento de Fundamentos Clínicos de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y de UBNeuro. Asimismo han participado expertos del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), la Universidad de Vic, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Comisariado de la Energía Atómica (CEA) de Francia.
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