Una investigación sin precedentes genera el mapa de genomas de cáncer más completo trazado hasta hoy

El Proyecto Pan-Cáncer, es un consorcio que agrupa a más de 1.300 científicos y médicos de 37 países. Gracias a este consorcio, se han analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes, generando así un gran recurso de genomas primarios de cáncer. Éste ha sido el punto de partida para 16 grupos de trabajo que han estudiado múltiples aspectos del desarrollo, la causalidad, la progresión y la clasificación del cáncer.

Los estudios anteriores se habían centrado en el 1 por ciento del genoma que codifica las proteínas, de forma análoga al modo en el que se cartografían de las costas de los continentes. Mediante el Proyecto Pan-Cáncer se ha explorado con mayor precisión el 99 por ciento restante del genoma, que incluye las regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes, de forma análoga al modo en que se cartografía el interior de los continentes (en lugar de solo sus costas).

El Proyecto Pan-Cáncer ha puesto a disposición del público general un recurso integral para la investigación de la genómica del cáncer, que incluye datos de secuenciación genómica sin procesar, software para el análisis del genoma del cáncer y múltiples sitios web interactivos que exploran varios aspectos de los datos del Proyecto Pan-Cáncer.

"Hemos estado involucrados en la identificación del panorama del genoma completo de mutaciones que causan cáncer en más de 2.600 tumores", explica Abel González, investigador asociado en el Laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona. “Como resultado, por primera vez, tenemos una visión completa de cuánto contribuyen a la tumorigénesis los diferentes tipos de mutaciones en elementos genómicos distintos. Este panorama constituye una base sólida para avanzar en el camino hacia una medicina de precisión contra el cáncer basada en la genómica”, concluye.

Mediante al Proyecto Pan-Cáncer, los métodos de análisis de genomas del cáncer, incluyendo el cloud computing, han avanzado y se han ampliado. Al aplicar dichos métodos a su gran conglomerado de datos, se desvelaron nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer y se confirmaron importantes hallazgos de estudios anteriores. En 23 artículos publicados hoy en Nature y sus revistas afiliadas, el Proyecto Pan-Cáncer informa de que:

El genoma del cáncer es finito y conocible, pero enormemente complicado. Mediante la combinación de la secuenciación de todo el genoma del cáncer y de un conjunto de herramientas de análisis, podemos caracterizar cada cambio genético hallado en un cáncer, todos los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden de los eventos clave que tienen lugar durante la historia de vida del cáncer.
Los investigadores están ahora más cerca de catalogar todas las vías biológicas que están implicadas en el cáncer, así como de disponer de una imagen más completa de sus acciones en el genoma. Se ha hallado, al menos, una mutación causal en prácticamente todos los cánceres analizados, y se ha descubierto que los procesos que generan mutaciones son muy diversos: desde cambios individuales de letras del ADN hasta la reorganización de cromosomas completos. Se han identificado múltiples nuevas regiones del genoma que controlan cómo los genes se activan y desactivan como objetivos de las mutaciones que causan cáncer.
A través de un nuevo método de "datación por carbono", los investigadores de Pan-Cáncer descubrieron que es posible identificar mutaciones que se produjeron años ⎼a veces, incluso décadas⎼, antes de la aparición del tumor. Esto abre, teóricamente, una ventana de oportunidad para la detección precoz del cáncer.
Los tipos de tumor pueden identificarse con precisión de acuerdo con los patrones de cambios genéticos observados en todo el genoma, lo que puede contribuir al diagnóstico del cáncer de un paciente cuyas pruebas clínicas convencionales no llegan a identificar su tipo. El conocimiento del tipo exacto de tumor también podría contribuir a adaptar los tratamientos.

Más información:

ICGC - International Cancer Genome Consortium (https://icgc.org/)
TCGA - The Cancer Genome Atlas (https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga)
PCAWG - PanCancer Analysis of Whole Genomes (dcc.icgc.org/pcawg)
Expression Atlas (www.ebi.ac.uk/gxa/home)
PCAWG-Scout (pcawgscout.bsc.es)
Chromothripsis Explorer (compbio.med.harvard.edu/chromothripsis)

Sobre el IRB Barcelona

Creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la Universidad de Barcelona, el IRB Barcelona es Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011. El objetivo del IRB Barcelona es hacer investigación de excelencia en biomedicina y mejorar la calidad de vida de las personas y, en paralelo, potenciar la formación de talento, la transferencia tecnológica y la comunicación social de la ciencia. Los 25 laboratorios y siete plataformas tecnológicas trabajan para responder a preguntas básicas en biología y orientadas a enfermedades como el cáncer, la metástasis, el Alzheimer, la diabetes y enfermedades raras. Es un centro internacional que acoge alrededor de 400 trabajadores de 32 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona. El IRB Barcelona forma parte del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y la red de Centros de Investigación de Catalunya (CERCA).