Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia de FXI, apareció hace 5.400 años y se distribuyó por diferentes partes de Europa.
La mutación p.Cys38Arg llegó a Murcia en el siglo XV probablemente desde Francia durante la colonización que sucedió a la reconquista y aquí se expandió posiblemente por el aislamiento geográfico de la zona. El trabajo ha sido recientemente publicado en Blood, la revista de mayor factor impacto en el campo de la hematología.
El estudio, coordinado por Javier Corral (U765), ha sido realizado con la colaboración de dos centros españoles y dos franceses para poder reclutar a 64 pacientes de distintas procedencias, tanto de España (Murcia, Barcelona y País vasco) como de Francia (País Vasco y Bretaña), portadores de una mutación que es relativamente frecuente (2%) en una población murciana y que causa deficiencia de FXI, un elemento de la coagulación sanguínea.
El trabajo, cuya primera firmante es María Eugenia de la Morena-Barrio, ha podido establecer que todos los portadores de la mutación tienen un origen común y su aparición se produjo hace 5.400 años. La investigación ha sido posible gracias a modernas técnicas como la secuenciación masiva, el análisis de microsatélites o el empleo de los últimos algoritmos matemáticos, pero también por una investigación de campo en la que se revisó el censo recogido en las partidas de bautismo de las iglesias de la zona durante los últimos 300 años.
Se trata de la mutación de mayor antigüedad asociada a la deficiencia de FXI, mucho más anciana que las descritas hasta la fecha en población de judíos askenazis, en la que este desorden alcanza prevalencias muy altas.
Los resultados del trabajo publicado en Blood no solo ofrecen información destacada sobre el origen de una mutación y sus migraciones a través de Europa. También avalan que este desorden posiblemente esté subestimado y se encuentre presente en otras zonas del continente. Esto es clínicamente relevante ya que sin afectar de forma llamativa al riesgo hemorrágico, como estudios del propio grupo de Murcia han demostrado, la deficiencia de FXI sin embargo confiere una más que interesante protección antitrombótica, quizás implicada precisamente en su selección positiva y expansión, y abre la posibilidad de encontrar nuevas funciones para esta molécula.
“En la era genómica son miles los estudios genéticos que buscan identificar alteraciones asociadas con diferentes patologías. Pero son pocos los que bucean en la historia de estas alteraciones genéticas y menos los que lo hacen con sentido histórico. Los resultados de estos trabajos pueden ofrecer resultados ciertamente sorprendentes que van más allá de las implicaciones diagnósticas y pronósticas habituales en estudios genéticos”, señalan los autores del estudio.
Archeogenetics of F11 p.Cys38Arg: a 5,400 years old mutation identified in different southwestern European countries. De la Morena-Barrio ME, Salloum-Asfar S, Esteban J, de la Morena-Barrio B, Altisent C, Martin-Fernandez L, Gueguen P, Padilla J, Miñano A, Parra R, Vicente V, Vidal F, Bauduer F, Carbonell P, Corral J. Blood. doi: 10.1182/blood.2019000055
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