Esta herramienta, denominada IgCaller, ha permitido encontrar alteraciones genéticas, que hasta ahora no se habían detectado mediante las técnicas habituales, que hacen que la enfermedad sea más agresiva. El trabajo se publica hoy en la revista Nature Communications.

El estudio, al que la Fundación "la Caixa" ha destinado 1 M de euros, ha sido coordinado por Elías Campo, director del IDIBAPS, jefe del grupo Patología molecular en neoplasias linfoides e investigador del CIBERONC. El primer firmante del artículo es Ferran Nadeu, investigador del mismo grupo y también del CIBERONC.

La identificación y caracterización de las células B (un tipo de células de nuestro sistema inmunitario) se utiliza como biomarcador en el diagnóstico de diferentes tipos de leucemias y linfomas. Las células B normales y las tumorales producen unas inmunoglobulinas (anticuerpos) concretas. En el caso de las leucemias y linfomas de células B, las mutaciones que llevan asociadas estas inmunoglobulinas permiten distinguir entre diferentes subtipos de tumor y conocer cuál será la evolución clínica de la enfermedad. "Diferentes guías clínicas recomiendan el análisis de estas mutaciones en el momento del diagnóstico o antes de iniciar el tratamiento para mejorar el manejo de los pacientes", señala Elías Campo, que también es catedrático de la Universidad de Barcelona.

La caracterización de las mutaciones genéticas en las inmunoglobulinas es un parámetro importante para realizar el diagnóstico de diferentes neoplasias de células B y para guiar el manejo de los pacientes. El análisis completo de las regiones del genoma que contienen la información para generar estas inmunoglobulinas no era posible con las técnicas y la información de la que se disponía hasta ahora.

Por este motivo, los investigadores han desarrollado y validado una nueva herramienta bioinformática llamada IgCaller. Esta herramienta, aplicada a las secuencias de 400 casos de leucemia linfática crónica y otros linfomas obtén previamente, ha permitido detectar alteraciones que hacen que los tumores sean más agresivos. "También hemos detectado alteraciones que activan oncogenes, es decir, genes que favorecen el desarrollo de los tumores, que no se habían encontrado en los estudios previos de las mismas secuencias", señala Ferran Nadeu.

"El desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas permite un refinamiento de los estudios de los genomas. Los estudios de la secuencia de este receptor tienen gran importancia en la práctica clínica, ya que permiten definir el tratamiento de los pacientes con leucemia linfática crónica. Esta nueva herramienta puede acelerar la incorporación de los estudios de genoma completo en la práctica clínica habitual para hacer un diagnóstico preciso de la enfermedad y su evolución", concluye el Dr. Campo.

Referencia del estudio:

IgCaller for reconstructing immunoglobulin gene rearrangements and oncogenic translocations from whole-genome sequencing in lymphoid neoplasms

Ferran Nadeu, Rut Mas-de-les-Valls, Alba Navarro, Romina Royo, Silvia Martín, Neus Villamor, Helena Suárez-Cisneros, Rosó Mares, Junyan Lu, Anna Enjuanes, Alfredo Rivas-Delgado, Marta Aymerich, Tycho Baumann, Dolors Colomer, Julio Delgado, Ryan D. Morin, Thorsten Zenz, Xose S. Puente, Peter J. Campbell, Sílvia Beà, Francesco Maura, Elías Campo.

Nature Communications volume 11, Article number: 3390 (2020)

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