El estudio lo ha llevado a cabo la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Departamento de Neurociencias del IGTP, liderada por Antoni Matilla, y con la colaboración de un grupo de científicos de la UAB con una gran experiencia en este ámbito, liderados por Miguel Chillón, investigador ICREA del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y del CBATEG, que se han encargado de la fabricación del producto génico.
El proyecto de investigación preclínica se inició en el Institut Germans Trias en 2014 gracias a la iniciativa STOP-FAS (STOP Ataxia de Friedrich), en que investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de todo el estado se unieron para llevar a cabo una campaña de micromecenazgo. La campaña ha recaudado hasta ahora más de 222.000 euros para desarrollar el proyecto preclínico.
Ahora, tres años después, la terapia génica aplicada a un modelo animal ha demostrado ser inocua para la salud a la vez que eficaz para prevenir la aparición de la enfermedad y para disminuir los signos asociados, como son la cardiopatía, la diabetes, la escoliosis o la polineuropatía. Estos resultados se presentaron el pasado 21 de octubre ante más de 80 personas que han colaborado en la financiación del proyecto, muchas de ellas pacientes venidos de todo el Estado.
La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina. Esto provoca un déficit de esta proteína que malogra las neuronas del cerebelo y de la médula espinal y que hace que se mueran progresivamente.
La terapia está actualmente en fase de protección intelectual/industrial en la Agencia Europea de Patentes y está previsto que en el 2018 se constituya un spin-off para desarrollar el producto génico. También se solicitará a la Agencia Europea del Medicamento el estatus de medicamento huérfano, es decir, medicamento destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.
La siguiente fase del estudio será el ensayo clínico, que se prevé que se iniciará en 2020 si se consigue la financiación necesaria para fabricar el tratamiento. Este proyecto se inició gracias a la financiación del Maratón de Tv3, que en su edición dedicada a las enfermedades minoritarias financió la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional y fundamentó las bases para desarrollar este proyecto de micromecenazgo. El 2014, el Instituto para la Promoción de la Ciencia y la Investigación (IPCI) colaboró en el desarrollo y sostenibilidad del proyecto a través del portal de crowdfunding F4R. Y en 2016 el estudio recibió también el apoyo de la Fundación Caja Capital Riesgo como uno de los proyectos del programa Caixaimpulse.
La enfermedad
La Ataxia de Friedreich es una patología de origen genético que causa la degeneración de las neuronas de la médula espinal y del cerebelo, lo que provoca cada vez más dificultad en el movimiento muscular de los brazos y de las piernas. Los pacientes que la sufren desarrollan los primeros síntomas entre los 10 y los 15 años, y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los veinte. También suele causar problemas del habla, así como pérdida de sensibilidad, escoliosis y, en algunos casos, diabetes y problemas cardíacos.
La enfermedad tiene una incidencia de 2 a 4,7 casos cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo, y en cambio no afecta a los ciudadanos de origen africano o asiático. Por su baja incidencia es, pues, considerada una patología minoritaria. En Cataluña la sufren unas 350 personas y en el Estado unas 3.000.
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