Como publica “elpais.com”, el pasado 2017 EE.UU. aprobó la primera terapia génica para combatir la leucemia linfoblástica aguda en personas jóvenes. Ahora un tratamiento experimental de este tipo ha logrado corregir la beta talasemia, una de las anemias hereditarias más comunes.

La talasemia está causada por la mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a los órganos y los tejidos. Actualmente, afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, de hecho es la más grave y desde la infancia los niños deben recibir transfusiones de sangre cada pocas semanas, lo que causa una serie de problemas debido a la acumulación de hierro en la sangre.

Este nuevo tratamiento se centra en extraer células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes, para posteriormente inyectarles LentiGlobin, un fármaco que se basa en una variante desactivada del VIH que contiene una pequeña secuencia de ADN. El virus entra en las células madre de los enfermos y añade esa secuencia al gen HBB, con el fin de corregir el defecto que causa dicha enfermedad.

Resultados prometedores

En primer lugar, los pacientes se sometieron a una sesión de quimioterapia para evitar el rechazo y a continuación a un trasplante de sus propias células madre ya corregidas.

De los 22 pacientes de entre 12 y 35 años que se sometieron al tratamiento, 15 llevan una media de más de dos años sin recibir transfusiones y el resto las necesita pero con menos frecuencia. Además, los efectos adversos no han sido graves.

El fármaco empleado se basa en los estudios preclínicos dirigidos por los equipos de Philippe Leboulch, investigador del Hospital Brigham Women’s de Boston, y Marina Cavazzana, de la Universidad París-Descartes y lo comercializa la empresa estadounidense Bluebird Bio.

Actualmente, el tratamiento se encuentra en su última fase de pruebas con el fin de medir la eficacia en más de 30 pacientes en hospitales de EE.UU. y Europa. Incluso se realizará un seguimiento de la evolución de los pacientes tratados durante los próximos 15 años.

Como afirma José Carlos Segovia, investigador de la división de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT, “una vez corregido el defecto genético y reinyectadas, las células madre viajan hasta sus nichos naturales en la médula ósea”.

“Estas células se mantienen activas durante toda la vida y producen glóbulos rojos maduros sanos, así que con solo una inyección la capacidad de producir suficiente hemoglobina se puede mantener durante mucho tiempo. Si se sostienen los efectos observados, estamos en una situación muy próxima a una curación de la enfermedad”, destaca.

Sin duda, estos resultados demuestran otro éxito en este tipo de terapia, que se ha desarrollado en las últimas tres décadas. Ya en 2016, Europa aprobó una terapia génica para corregir una mutación en un solo gen, en células madre sanguíneas, que causa deficiencia de adenosina deaminasa, una inmunodeficiencia severa englobada dentro del llamado síndrome del niño burbuja.

Ensayos con células madre

Aunque hasta el momento las aplicaciones se han centrado en tratar células extraídas de los pacientes para reinyectarlas, también se están llevando a cabo ensayos en los que otro tipo de virus desactivados se dirigen al hígado para corregir la hemofilia.

Como explica Segovia, en nuestro país cinco niños han recibido una terapia génica para corregir la anemia de Fanconi. Y este año espera poder empezar otros dos ensayos similares para tratar otras dolencias raras.

En este sentido, la empresa Crispr Therapeutics ya ha obtenido el permiso de la UE para empezar un ensayo clínico empleando terapia génica combinada con CRISPR para tratar la beta talasemia. El tratamiento se centra en modificar el gen BCL11A que produce hemoglobina durante el desarrollo embrionario y deja de hacerlo tras el nacimiento. El fármaco CTX001 de la empresa fundada por Emmanuelle Charpentier, una de las creadoras de la nueva técnica de edición genética, es el encargado de modificar ese gen y le permite volver a sintetizar la proteína.

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