Descubren por qué las alteraciones en el gen TANGO2 causan una enfermedad rara

por Centre for Genomic Regulation

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, ha establecido un vínculo fundamental entre el gen TANGO2 y el metabolismo de los lípidos. El estudio, publicado en la ...

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Investigadores descubren cambios en la microbiota intestinal en pacientes con artritis reumatoide y obesidad

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un equipo de investigadores del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Hospital Universitario Virgen de la Victoria han publicado un estudio cuyos resultados asocian la bacteria Dialister co...

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La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

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Un modelo basado en células madre cardiacas revela por qué la misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con cardiopatías

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Demuestran que la mayor gravedad de la cardiopatía en uno de los hermanos se debe a una variante genética, adicional a la mutación original, sólo presente en él. Gracias al modelo, pueden encontr...

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Un nuevo protocolo diseñado por el Hospital de Bellvitge permitirá reducir la mortalidad en pacientes con ruptura de la aorta abdominal

por Hospital Universitari de Bellvitge

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), con el liderazgo del Servicio de Angiología y Cirugía Vascular, ha creado el protocolo interno "Código Aorta" con el objetivo de actuar de forma eficie...

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Vall d’Hebron apunta a la utilidad de los relojes inteligentes como herramienta complementaria a la atención médica para detectar arritmias después de un ictus

por Vall d’Hebron

Los relojes inteligentes suponen un método cómodo, barato y no invasivo que ayuda a la detección precoz de fibrilaciones auriculares en algunos pacientes, los cuales aumentan el riesgo de repetici...

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La inhibición del receptor de la vitamina D ayuda a prevenir la calcificación vascular en la enfermedad renal crónica y reducir la mortalidad

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La novedad en esta investigación es que se ha analizado como el receptor de la vitamina D influye en la calcificación de forma local, exclusivamente en las células del músculo liso de las arterias...

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Investigadores del Grupo de Medicina Reproductiva de INCLIVA destacan la heterogeneidad tumoral de los miomas uterinos

por INCLIVA

Están llevando a cabo un estudio sobre la heterogeneidad tumoral de los miomas uterinos -también denominados fibromas o leiomiomas– que ha mostrado la relevancia de poblaciones celulares específi...

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Nanopartículas para el tratamiento de la enfermedad del ojo seco

por Fundació Bosch i Gimpera

El síndrome del ojo seco es una enfermedad multifactorial de la superficie ocular caracterizada por la pérdida de la película lagrimal y el deterioro de su calidad, que producen en muchos casos una...

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Expertos afirman que las emisiones de efecto invernadero están en su punto más alto y provocan un calentamiento global sin precedentes

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El calentamiento global antropogénico ha seguido aumentando a un "ritmo sin precedentes" desde la última gran evaluación del sistema climático publicada hace dos años, afirman cincuenta científi...

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Generan organoides cerebrales para comprender mejor las mutaciones en el gen ‘MAGEL2’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen MAGEL2 está relacionado con dos patologías. En el síndrome de Prader Willi hay una ausencia total de la proteína MAGEL2. En cambio, en el síndrome de Schaaf-Yang hay expresión de una prot...

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Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias característi...

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