Conocer a fondo el síndrome de Sanfilippo permite mejorar el diagnóstico e investigar en nuevos tratamientos, como la terapia génica

por Fundació Sant Joan de Déu

Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida ...

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Registro Europeo de Asesores Genéticos

por Infogenia

A partir del 1 de Junio del 2013 se pone en marcha el proceso del Registro Europeo de Asesores Genéticos. La Junta Europea de Genética Médica (EBMG) ha publicado los requisitos para la acred...

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Establecer la Paternidad con las Pruebas de ADN

por General Genetics Coperation
  • 4 years ago

Establecer la paternidad con las pruebas de ADN : Actualmente, las pruebas de paternidad son el único medio para poder establecer con certeza irrevocable si un presunto padre es el padre biológico d...

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Células madre de un paciente para replicar enfermedades del corazón en un chip

por Secuvita

Científicos han fusionado células madre y tecnologías de 'órgano en un chip' para hacer crecer, por primera vez, tejido cardiaco humano en funcionamiento portador de una enfermedad cardiovascular ...

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Epigenetic alterations in Alzheimer’s disease, nature vs. nurture on the path to dementia

por Professional Newco

Nowadays there are still people that believe in destiny. However the scientific community more and more is bringing light to that subject showing that although the genetic material could program ourse...

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Descubren que fármacos efectivos en Párkinson reducen los síntomas del síndrome de Rett en ratones

por Professional Newco

Investigadores del IDIBELL han demostrado que una combinación de fármacos efectivos en la enfermedad de Párkinson en ratones que se utilizan como modelo de síndrome de Rett humano reduce algunos d...

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Caracterizan una nueva función para Cdon, un gen implicado en malformaciones congénitas del desarrollo

por Professional Newco
  • 3 years ago

Los resultados de esta investigación podrían ayudar a encontrar estrategias diagnósticas y posibles terapias. Las deficiencias en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el desarrollo...

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Novartis announces collaboration with Banner Alzheimer's Institute on a pioneering prevention study for Alzheimer's Disease

por Professional Newco

Two Novartis anti-amyloid investigational treatments will be studied in people with a genetic risk of developing Alzheimer's Disease (AD) The build-up of amyloid in the brain is believed to b...

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Collaborating to unravel clues about neuropsychiatric diseases

por Professional Newco

After decades in the doldrums, drug discovery in neuropsychiatry could soon experience a renaissance. At long last, scientists have clues about the molecular underpinnings of genetically-complex disea...

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Descubiertas 80 alteraciones genéticas que favorecen el cáncer

por Professional Newco
  • 3 years ago

Más de 80 "errores de ortografía" genéticos pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario, según los hallazgos de una investigación internacional en el marco del Estudio de Col...

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Describen un mecanismo relevante en ciertos tipos de ceguera hereditaria

por Professional Newco

La percepción visual se inicia con la captación de la luz por las células fotorreceptor de la retina, bastones y conos, que mediante una cascada enzimática de amplificación la convierten en una s...

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