Jorge Ferrer distinguido con el Premio Albert Renold

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

En otros estudios, el investigador del CIBERDEM ha generado mapas genómicos que muestran las partes en las que están situados los interruptores que activan a los genes que permiten que se forme el p...

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Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

por Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vest...

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El gen ‘Capicúa’ tiene un papel clave en uno de los tumores infantiles más frecuentes, la leucemia linfoblástica aguda de células T

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Los ratones en que se inactiva el gen Cic, o Capicúa, desarrollan leucemia linfoblástica aguda de células T. En muestras humanas de este cáncer se ha visto que Capicúa está mutado en el 10% de l...

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Una investigadora del ISCIII premiada por su trabajo en el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT)

por Instituto de Salud Carlos III

El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...

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La Fe reúne a expertos internacionales en la investigación de la Distrofia Muscular de Cinturas asociada al VIH

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Esta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mu...

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El Hospital La Paz inicia un estudio genómico para descifrar el Síndrome invdup15q

por Hospital Universitario La Paz

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...

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Un trabajo de investigación en espina bífida recibe el premio al mejor trabajo científico en el I Congreso mundial de ortopedia pediátrica

por Vall d’Hebron

La espina bífida es una malformación congénita en la que hay una falta de cierre de la columna vertebral quedando la médula espinal expuesta al exterior. Esto provoca una lesión neurológica prog...

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EEUU y Europa designan como 'medicamento huérfano' un producto desarrollado en el CIMA para tratar la enfermedad de Wilson

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...

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El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica de una enfermedad rara que produce sordo-ceguera

por Fundación Jiménez Díaz

El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....

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Un nuevo marcador genético explica hasta el 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) – Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de On...

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Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad celiaca

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hort...

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Nace en Andalucía el tercer bebé que permitirá salvar a su hermano de una enfermedad hematológica severa

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido este miércoles el nacimiento del tercer bebé que nace en la sanidad pública andaluza libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 1...

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