En otros estudios, el investigador del CIBERDEM ha generado mapas genómicos que muestran las partes en las que están situados los interruptores que activan a los genes que permiten que se forme el p...
Leer másUn estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vest...
Leer másLos ratones en que se inactiva el gen Cic, o Capicúa, desarrollan leucemia linfoblástica aguda de células T. En muestras humanas de este cáncer se ha visto que Capicúa está mutado en el 10% de l...
Leer másEl DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...
Leer másEsta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mu...
Leer másEl Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...
Leer másLa espina bífida es una malformación congénita en la que hay una falta de cierre de la columna vertebral quedando la médula espinal expuesta al exterior. Esto provoca una lesión neurológica prog...
Leer másLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...
Leer másEl síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....
Leer másInvestigadores del grupo de Cáncer Hereditario del programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) – Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de On...
Leer másUn equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hort...
Leer másEl Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido este miércoles el nacimiento del tercer bebé que nace en la sanidad pública andaluza libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 1...
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