Minoryx inicia el ensayo de fase II/III del tratamiento para la adrenomieloneuropatía

por Minoryx Therapeutics

El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...

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Un estudio pionero liderado por la Dra. Amparo Santamaría determinará la relación causa-efecto entre trombofilia genética y problemas de fertilidad

por Vall d’Hebron

La Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) ha puesto en marcha el primer estudio internacional prospectivo-observacional WiTEAM 2018-2020 (Women International Team) para determinar la ...

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La oncología personalizada mejora el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de sarcoma

por OncoDNA

-La Asociación Española de Afectados por Sarcomas, AEAS, con la colaboración de OncoDNA (antes BioSequence) ha celebrado la sesión educativa ‘El rol de la genética en materia de cáncer’ en l...

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Rebaten una de las creencias sobre el ADN más extendidas entre los expertos en genética

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Una investigación publicada en la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos por un equipo de investigación cordobés prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalen...

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La variabilidad genética determina el papel del bdnf periférico como marcador de respuesta en la recuperación cognitiva en la esquizofrenia

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Un trabajo publicado en Schizophrenia Research analiza la utilidad de los niveles de BDNF periférico (factor neurotrófico derivado del cerebro) como marcador de la respuesta al tratamiento de rehabi...

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Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia de la U704 CIBERER, beneficiario de las ayudas a la investigación de FEDER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...

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Clara Serra: 'Aunque no se pueda ofrecer un diagnóstico, el asesoramiento genético aporta tranquilidad e información a los pacientes'

por Revista Genética Médica

Investigadora en la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Serra no solamente ejerce como asesora, sino que además es Presidenta de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAgen)...

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La FDA aprueba el primer fármaco para cáncer de mama metastásico causado por mutaciones en BRCA1 y BRCA2

por Revista Genética Médica

La Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó recientemente el uso de Lynparza (tabletas de olaparib) en el tratamiento de pacientes con cier...

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La identificación de un nuevo afectado permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas

por Universitat de Barcelona

La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...

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Más de 350 expertos en dermatología se reúnen en Málaga para debatir sobre investigación y avanzar en el diagnóstico precoz de las patologías pediátricas

por Hospital Regional Universitario de Málaga

Profesionales del Hospital Regional de Málaga han organizado las jornadas, en las que se tratarán casos clínicos y se hablará de la importancia de los avances genéticos

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Identifican un nuevo gen responsable de formas graves de osteogénesis imperfecta

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...

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Un estudio identifica pacientes con mutaciones de HER2 y permite ofrecer una nueva alternativa de tratamiento

por Vall d’Hebron

Solo cuatro años separan los primeros datos preclínicos de estos resultados clínicos. Es algo muy novedoso obtener esta traslación en tan poco tiempo y este es uno de los motivos que han llevado a...

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by CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

Se han presentado los nuevos biomarcadores identificados a partir de l...

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