El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra

por Revista Genética Médica

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus células en lugar de las dos copias habituales. Durante el desarrollo, esta diferencia de dosis tiene consecuencias importantes para...

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Unas mutaciones hereditarias pueden ayudar a perfilar tratamientos más precisos para el cáncer de próstata metastásico

por Vall d’Hebron

Aunque estas mutaciones en genes de reparación del ADN tienen poca prevalencia en las fases iniciales de la enfermedad, se ha constatado que esta mutación había sido heredada al nacer en uno de cad...

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Mejoran los resultados de los trasplantes para tratar la anemia de Fanconi

por Secuvita

Actualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdur...

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Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo realizado por investigadores del CIBERER ha demostrado que el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la pu...

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Un gen que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas controla la inflamación en el tejido normal

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Investigadores del CNIO descubren que las células sanas del páncreas mantienen inhibida la inflamación a menos que sea necesaria. El hallazgo ayuda a entender el origen de los tumores y sugiere nue...

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Genes activados en metástasis también promueven el inicio tumoral

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

A pesar de la diferencia de funciones celulares para que se origine un tumor o para que éste haga metástasis, estudios con la mosca Drosophila melanogaster en el IRB Barcelona, revelan que algunos g...

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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Alzheimer

por Revista Genética Médica

La investigación demuestra cómo la proteína beta amiloide provoca el fallo de otra proteína implicada en la memoria y el aprendizaje. El gen ApoE4, principal factor de riesgo para desarrollar Alzh...

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Investigadores delimitan las bases genéticas de la esquizofrenia

por Universidad de Oviedo

En el estudio han participado dos genetistas asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidad de Oviedo

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La mayor parte de los genes muestra cambios rítmicos de actividad a lo largo del día en los diferentes tejidos

por Revista Genética Médica

El pasado octubre Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash and Michael W. Young eran reconocidos con el Premio Nobel por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan los ritmos circadian...

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Descubren a los responsables de la aterosclerosis acelerada y muerte prematura en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...

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Un estudio establece relación entre la expresión de determinados genes en tumores mamarios y la evolución de la enfermedad

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

“El estudio propone firmas genómicas determinadas comparando tejido normal de mama con carcinomas ductales in situ, lesiones premalignas no invasivas, y con cáncer de mama del tipo basal, uno de l...

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Un estudio genético de gran escala ofrece una nueva visión de las causas del ictus

por Vall d’Hebron

Los resultados muestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas con el ictus, especialmente la presión arterial, pero también la enfermedad arterial coro...

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