Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus células en lugar de las dos copias habituales. Durante el desarrollo, esta diferencia de dosis tiene consecuencias importantes para...
Leer másAunque estas mutaciones en genes de reparación del ADN tienen poca prevalencia en las fases iniciales de la enfermedad, se ha constatado que esta mutación había sido heredada al nacer en uno de cad...
Leer másActualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdur...
Leer másUn trabajo realizado por investigadores del CIBERER ha demostrado que el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la pu...
Leer másInvestigadores del CNIO descubren que las células sanas del páncreas mantienen inhibida la inflamación a menos que sea necesaria. El hallazgo ayuda a entender el origen de los tumores y sugiere nue...
Leer másA pesar de la diferencia de funciones celulares para que se origine un tumor o para que éste haga metástasis, estudios con la mosca Drosophila melanogaster en el IRB Barcelona, revelan que algunos g...
Leer másLa investigación demuestra cómo la proteína beta amiloide provoca el fallo de otra proteína implicada en la memoria y el aprendizaje. El gen ApoE4, principal factor de riesgo para desarrollar Alzh...
Leer másEn el estudio han participado dos genetistas asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidad de Oviedo
Leer másEl pasado octubre Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash and Michael W. Young eran reconocidos con el Premio Nobel por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan los ritmos circadian...
Leer másEl síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...
Leer más“El estudio propone firmas genómicas determinadas comparando tejido normal de mama con carcinomas ductales in situ, lesiones premalignas no invasivas, y con cáncer de mama del tipo basal, uno de l...
Leer másLos resultados muestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas con el ictus, especialmente la presión arterial, pero también la enfermedad arterial coro...
Leer más