Vall d'Hebron opera prenatalmente fetos afectados de espina bífida

por Vall d’Hebron

Una nueva técnica endoscópica que permite reducir la prematuridad y las secuelas posteriores de la enfermedad

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Nuevos genes implicados en el desarrollo de encefalopatías epilépticas

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Para identificar las mutaciones de novo los investigadores utilizaron un método de análisis basado en la comparación de los exomas, parte del genoma que codifica proteínas, de los pacientes con lo...

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Paraplejia espástica hereditaria: importancia del metabolismo de los lípidos en el sistema nervioso

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Una vez se identifica un gen como responsable de una enfermedad, resulta crucial determinar su función para entender los mecanismos por los que su alteración provoca la aparición o desarrollo de la...

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'Las mamografías ahorran un sufrimiento imposible de valorar en euros'

por Agencia Sinc

Cada año se diagnostican en España más de 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y fallecen más de 6.000 mujeres, según la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer de la Organizac...

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El estrés puede influir en la susceptibilidad genética a enfermedades cardiovasculares

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Un estudio, liderado por la Universidad Duke, EEUU, analiza la interacción de genes y ambiente en relación con las enfermedades cardiovasculares e identifica una variante genética que aumenta la su...

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'Hijos y nietos de la posguerra tenemos más predisposición a padecer obesidad, diabetes y problemas coronarios'

por Fundació Sant Joan de Déu
  • 10 years ago

Sí existe cierto riesgo a padecer problemas cardiovasculares en los descendientes de aquellas mujeres que estuvieron expuestas a problemas nutricionales durante la gestación

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Fabrican un intestino humano con células madre

por Secuvita

Los autores del trabajo que se publica en «Nature Medicine» creen que este trabajo ofrece un modelo humano-ratón del intestino que puede ser empleado para estudiar los procesos de desarrollo, la en...

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Posible efecto de la edad materna en la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

“Todo el mundo se preocupa por el síndrome de Down porque es un problema genético común. Nosotros hemos añadido otra serie de desórdenes genéticos que podrían estar influidos por la edad de l...

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Encuentran nuevos genes implicados en el autismo

por Agencia Sinc

El mayor trabajo jamás realizado sobre el autismo desde el punto de vista genético permite aumentar de forma extraordinaria, según sus promotores, la lista de genes relacionados con el trastorno de...

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Investigadores del CNIO crean un ratón que reproduce el síndrome Noonan

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Dada la gran variedad de mutaciones que causan este síndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas...

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Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi

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Reprogramación celular y reparación genética para la epidermólisis bullosa

por Revista Genética Médica

La epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad

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