El Hospital de Bellvitge participa en un ensayo internacional para tratar el angiodedema hereditario publicado por el New England Journal of Medicine

por Hospital Universitari de Bellvitge

El estudio se ha realizado sobre un total de 77 pacientes, y los primeros resultados, aunque de carácter preliminar, han sido bastante positivos, registrando una tasa más baja de brotes de la enferm...

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Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo. El estudio publicado en Nature indi...

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Los niveles bajos de fosfatasa alcalina pueden ser un marcador de anomalías óseas

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Este hallazgo es especialmente relevante porque esa alteración puede condicionar la respuesta a diversos fármacos frecuentemente utilizados en algunos trastornos esqueléticos. Por tanto, la presenc...

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Un estudio calcula el riesgo poligénico de desarrollar cinco de las enfermedades más comunes

por Revista Genética Médica

Gran parte de nuestra salud se encuentra programada en los genes. En algunos casos, un único y muy poco frecuente cambio en el ADN puede tener un gran impacto sobre el organismo y ser responsable de ...

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La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

por Revista Genética Médica

La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...

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Un equipo internacional liderado por el CNIO desvela que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Los científicos estiman que los humanos podrían tener solo 19.000 genes codificantes (aquellos que producen proteínas), 3.000 menos respecto a la suma de las tres anotaciones de referencia que exis...

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Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...

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La genética ayuda a desentrañar los componentes clave del riesgo de fractura

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Una gran colaboración internacional ha identificado 15 variantes genéticas que están relacionadas con el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas, un importante problema de salud que afecta a má...

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Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...

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Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enferm...

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Reversión de la ceguera congénita, mediante reprogramación genética en un modelo en ratón

por Revista Genética Médica

Investigadores de diversas instituciones internacionales han conseguido revertir la ceguera congénita en ratones mediante la reprogramación genética. Los resultados del trabajo plantean una nueva a...

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El nuevo grupo del IBEC crea ‘mapas de impacto’ de mutaciones genéticas

por Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El otoño llega al IBEC con la incorporación de la Dra. Benedetta Bolognesi a la comunidad, uniéndose al instituto como investigadora principal junior. Benedetta viene del Centro de Regulación GenÃ...

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