Longevity World Forum completa su primera edición con un taller sobre medicina de precisión

por Revista Genética Médica

Esta actividad formativa se celebrará el martes 6 de noviembre y será impartida por Manuel Corpas, CEO de Cambridge Precision Medicine. El registro para el #Longevity18 tiene un precio especial de 2...

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La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrÃ...

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Proyecto Precipita: Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales

por Revista Genética Médica

Existen trabajos recientes indicativos de que distintos genes causantes de las distrofias neuromusculares congénitas llamadas distroglicanopatías (en adelante, genes asociados a DGPs) podrían codif...

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La Paz atiende a más de medio centenar de niños con Síndrome de Phelan-McDermid

por Hospital Universitario La Paz - Carlos III

El Hospital La Paz ha acogido la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid en Europa. Han asistido cerca de 250 personas entre profesionales de la genética de Europa y Estados...

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El acortamiento de los telómeros en las células musculares cardiacas es característico de las miocardiopatías genéticas

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Stanford han encontrado que los pacientes con miocardiopatías muestran un envejecimiento acelerado de las células responsables de contraer el tejido cardiaco.

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ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) renew their collaboration to study hereditary dystrophies of the retina

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) have renewed their collaboration to carry out research on blindness and, this time, the Organization will give support to the study "...

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DREAMgenics forma parte de un estudio internacional sobre deficiencias auditivas genéticas

por Dreamgenics

Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de deficiencia auditiva en el sudoeste de Europa y se calcula que el 60 y el 70% de éstas tienen un origen genético. Sin embargo, existe un gran númer...

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Invierten 30 millones para avanzar en el desarrollo de una patente del VHIR y Columbia University

por Vall d’Hebron

Recientemente Modis Therapeutics ha levantado una ronda de 30 millones de dólares para avanzar en el desarrollo de un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial, llamado MT1621

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El CIMA de la Universidad de Navarra y Moderna Therapeutics desarrollan una nueva tecnología para tratar la porfiria aguda intermitente

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermed...

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Un encuentro pone de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano y el enfoque multidisciplinar en las rasopatías

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La veintena de ponentes de la segunda Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías puso de manifiesto la necesidad tanto del diagnóstico temprano para ofrecer a los pacientes un seguimiento mÃ...

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Edición genética sobre células en cultivo para corregir las mutaciones en el gen del colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

La Dra. Cecilia Jiménez, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, lidera un nuevo proyecto de investigación basado en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar nu...

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La reconstrucción del labio leporino y el paladar hendido, en el punto de mira de la investigación con células madre

por Secuvita

Una nueva técnica de reparación con células madre del cordón umbilical parece aumentar el éxito de la cirugía y mejorar con ello los defectos del paladar hendido, tal y como apuntan estudios de ...

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