El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...
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A lo largo de los 5 años de duración del proyecto se quiere establecer una red de referencia de especialistas para abordar la enfermedad, y la problemática que lleva asociada, desde todos los punto...
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El hecho de que existan pacientes con más de una mutación patológica tiene repercusiones importantes a la hora de diagnosticar a los pacientes y sobre todo para calcular los riesgos de transmisión...
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El 40% de los casos son de origen familiar, y ahora un grupo de investigadores en biología ha descubierto la causa genética y un posible método para corregirla, de momento a nivel experimental
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Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine indica que mutaciones en el gen TBX6 son responsables de aproximadamente un 10% de la escoliosis congénita en la población c...
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Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los perfiles genéticos de más de 60.000 personas, provenientes de los diferentes países que participan en el consorcio.
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Como la mayor parte de los casos del síndrome del X frágil se deben a la falta de producción de proteína FMRP, el estudio de su función se lleva a cabo bajo la base de qué es lo que sucede cuand...
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El proyecto financiado por la Fundación Ramón Areces servirá para estudiar a través de modelos de ratones como mutaciones en determinados genes pueden conducir a cegueras y con este conocimiento p...
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Actualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado
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Un equipo de investigadores del CSIC ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica ...
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El estudio muestra cómo los datos que son fruto de proyectos de secuenciación médica pueden ayudarnos a responder cuestiones básicas sobre cómo funcionan las células
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Un reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palobiofarma S.L. se complace en anunciar la finalización del tratami...
