Con el objetivo de conocer con exactitud las vÃas comunes que afectan a la neurodegeneración motora, el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado un estudio de carácter multicé...
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Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologÃas que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difÃciles de diagnosticar tanto clÃ...
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Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes
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Los enfermos de Marfan son personas muy altas con las extremidades desproporcionadamente largas. La vida media de los enfermos es de unos cuarenta años, y cerca del 50 % de la población que tiene la...
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Mutaciones en el gen MDH2, clave en el metabolismo celular, están asociadas al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos que afectan a la glándula suprarrenal y a los p...
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Los responsables de IDIOM, que continúa en marcha, han publicado recientemente un artÃculo en el que describen el procedimiento seguido y los resultados de los primeros tres años del proyecto
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Los investigadores llevaron a cabo un rastreo masivo de mutaciones relacionadas con el desarrollo del corazón en más de 87.000 ratones obtenidos por mutagénesis quÃmica
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La Enfermedad de Pompe es muy minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Es debida a la herencia...
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Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sà solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran ...
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Son uno de los defectos congénitos presentes al nacimiento más frecuentes y con mayor impacto en la vida del niño. Ocho de cada 1.000 recién nacidos presentarán algún tipo de cardiopatÃa, de la...
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Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...
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Investigadores del Hospital ClÃnic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu y el IBEC han participado en un estudio liderado por cientÃficos de Salk Institute en La Jolla en el que han utilizado
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse medi...
