El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.
Leer másLa Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson (MJFF) y la Fundación Silverstein para la enfermedad de Parkinson con GBA financiarán el estudio ‘Therapeutic target of GCase enzy...
Leer másEstos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica rece...
Leer másLa ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa que se diagnostica antes de los 25 años. En España afecta a unas 2.000 personas. El ensayo FRAMES iniciará el reclutamiento de pacie...
Leer másLa plataforma de interpretación de datos genómicos desarrollada por OncoDNA sirve como apoyo a los investigadores del Grupo SOLTI para tener una visión más amplia de la biología de los tumores. J...
Leer másEn 2016 la Dra. Àngels Garcia-Cazorla nos comentaba la necesidad de desarrollar una nueva visión para estudiar las enfermedades neurológicas en pediatría. A finales de 2019 su equipo, junto con co...
Leer másLa Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...
Leer másEl parásito 'P. falciparum' puede desarrollar resistencia a fármacos mediante cambios epigenéticos en los genes clag3.
Leer másUn estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha mostrado la estructura del centriolo en sus primeras fases de ensamblaje. E...
Leer másUn estudio realizado por el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Plan Director de Oncología (PDO) de Cataluña compara la actual estrategia de cribado que se realiza mediante citología con un...
Leer másMás allá de los tumores que afectan a los órganos sexuales mujeres y hombres muestran diferencias en múltiples aspectos del cáncer, como su incidencia, pronóstico o respuesta al tratamiento. Por...
Leer másA nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la f...
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