28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

por Dreamgenics

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.

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La Fundación Michael J. Fox financiará un proyecto de investigación de nuevos fármacos para la enfermedad de Parkinson

por Vall d’Hebron

La Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson (MJFF) y la Fundación Silverstein para la enfermedad de Parkinson con GBA financiarán el estudio ‘Therapeutic target of GCase enzy...

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Investigadores del IIS-FJD participan en un estudio que identifica una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

por Fundación Jiménez Díaz

Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica rece...

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Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española para iniciar el estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich

por Minoryx Therapeutics

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa que se diagnostica antes de los 25 años. En España afecta a unas 2.000 personas. El ensayo FRAMES iniciará el reclutamiento de pacie...

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OncoKDM se convierte en herramienta esencial del estudio ÁGATA de cáncer de mama metastásico

por OncoDNA

La plataforma de interpretación de datos genómicos desarrollada por OncoDNA sirve como apoyo a los investigadores del Grupo SOLTI para tener una visión más amplia de la biología de los tumores. J...

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Combinar los conocimientos de la bioquímica y el metabolismo clásico con la neurobiología celular nos llevará hacía tratamientos más personalizados en neuropediatría

por Fundació Sant Joan de Déu

En 2016 la Dra. Àngels Garcia-Cazorla nos comentaba la necesidad de desarrollar una nueva visión para estudiar las enfermedades neurológicas en pediatría. A finales de 2019 su equipo, junto con co...

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La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...

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Una vía rápida para desarrollar resistencia a antimaláricos

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

El parásito 'P. falciparum' puede desarrollar resistencia a fármacos mediante cambios epigenéticos en los genes clag3.

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Un estudio muestra la estructura del centriolo en las fases iniciales de ensamblaje

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha mostrado la estructura del centriolo en sus primeras fases de ensamblaje. E...

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Un nuevo programa de cribado poblacional de cáncer de cuello uterino permitiría mejorar su eficacia y calidad en Cataluña

por ICO - Institut Català d'Oncologia

Un estudio realizado por el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Plan Director de Oncología (PDO) de Cataluña compara la actual estrategia de cribado que se realiza mediante citología con un...

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Los perfiles genéticos y mutacionales del cáncer varían según el sexo biológico

por Revista Genética Médica

Más allá de los tumores que afectan a los órganos sexuales mujeres y hombres muestran diferencias en múltiples aspectos del cáncer, como su incidencia, pronóstico o respuesta al tratamiento. Por...

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Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo

por Revista Genética Médica

A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la f...

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Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

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