Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

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Una nueva versión de DisGeNET, una plataforma para asociar genes con enfermedades

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

DisGeNET es un recurso para dar apoyo a una variedad de aplicaciones en bioinformática traslacional y la investigación y desarrollo de medicamentos.

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El polimorfismo rs243865 MMP-2 no influye en el desarrollo de degeneración macular

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Aunque algunos estudios apuntaban al potencial de este biomarcador, un trabajo encabezado por investigadores del IOBA de la Universidad de Valladolid confirma que no existe ninguna asociación entre e...

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Visualizar las nanomáquinas de la célula ayuda a encontrar estrategias contra el cáncer

por Revista Genética Médica

Una veintena de expertos de todo el mundo analizan en el CNIO las posibilidades que se abren gracias a los nuevos métodos para ver biomoléculas con resolución atómica. El congreso se centra en un...

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Día Internacional de los Ensayos Clínicos

por Dreamgenics

Esta fecha conmemora el que se considera el primer ensayo clínico de la historia, llevado a cabo en el año 1947 por el Dr. James Lind. En este experimento, Lind administraba diferentes dietas a mari...

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Analizan la adquisición de nombres y verbos en el aprendizaje lingüístico de niños con síndrome de down

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad de Málaga han comparado a estos chicos con otros de menor edad con un desarrollo cognitivo convencional similar para detectar las palabras adquiridas en las etapas in...

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El CNIO participa en un estudio internacional que identifica un nuevo oncogén causante de los tumores sanguíneos más frecuentes

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

El estudio revela que el gen supresor de tumores hnRNP K puede actuar también como promotor del cáncer. La sobreexpresión del gen puede causar linfomas de linfocitos B, el tipo más común de tumo...

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Reunión anual proyecto GHELP

por Dreamgenics

DREAMgenics organizó en Oviedo la reunión anual de un proyecto internacional para el diagnóstico de hipoacusias en recién nacidos.

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Terapia génica para curar el síndrome de Dravet

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx firman un convenio para impulsar la investigación de esta enfermedad neurológica.

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Los test genómicos ayudan en la toma de decisiones clínicas?

por Vall d’Hebron

​La medicina de precisión en oncología está evolucionando rápidamente e incrementando su presencia en la práctica clínica.

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Cómo afecta la variación genética a la capacidad olfativa humana

por Revista Genética Médica

​En su novela “El perfume: historia de un asesino”, Patrick Süskind presentaba a un personaje con una capacidad extraordinaria para identificar y diferenciar perfumes, cuyo afán por capturar e...

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