Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una nueva herramienta diagnóstica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

5 years ago
sorderas hereditarias, variaciones genéticas, diagnóstico genético

Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias

Avances de la medicina personalizada en oncología

por Revista Genética Médica

5 years ago
análisis del ADN, medicina de precisión, Oncología, Medicina Genómica, biopsias líquidas, células tumorales, medicina personalizada, composición genética del tumor

En los últimos años el análisis del ADN se ha convertido en un aliado excepcional para el desarrollo de la medicina de precisión, especialmente en oncología.

Los ojos: excelentes candidatos para las terapias con células madre

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

5 years ago
células madre, ojos, enfermedades oculares degenerativas, terapia génica, regeneración de la córnea, degeneración macular

Sustituir las células de un tejido dañado por otras nuevas y sanas mediante el uso de células madre, es ya una realidad. En el caso de los ojos, el uso de estas nuevas terapias se ha visto favoreci...

El Hospital Ramón y Cajal colabora en el estudio genético más importante sobre alopecia

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

5 years ago
alopecia, estudio genético, alopecia frontal fibrosante, alopecia cicatricial, Dermatología

El Dr. Vañó, coordinador de la Unidad de Tricología del Ramón y Cajal del servicio de Dermatología al frente del cual está el Dr. Jaén, ha participado como co-autor en un estudio genético a...

Identifican un transportador de aminoácidos como responsable de la aparición de cataratas congénitas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
cataratas congénitas, aminoácido, gen SLC7A8, Ceguera

Las cataratas suponen aproximadamente el 50% de las cegueras mundiales y se han asociado a problemas en el transporte de solutos y agua a través de las barreras celulares de la lente.

¿Se conocen realmente las bases genéticas que intervienen en la depresión?

por Revista Genética Médica

5 years ago
depresión, genética, mental

Más de 300 millones de personas viven con depresión, un trastorno mental que compromete seriamente la calidad de vida y e impide llevar a cabo actividades diarias habituales.

Un tratamiento con un suplemento dietético mejora la motricidad y la comunicación de una persona afectada por el síndrome de Rett atípico

por Universitat de Barcelona

5 years ago
suplemento, dietético, motricidad, Rett

Un estudio publicado en la revista Science Signaling revela que la administración del aminoácido L-serina —un suplemento dietético— ha contribuido a mejorar la capacidad comunicativa y motor...

La presencia simultánea de tres variantes genéticas produce una enfermedad cardiaca de aparición temprana

por Revista Genética Médica

5 years ago
genética, cardiovascular, corazón, células madre

Con el desarrollo de las técnicas de análisis e interpretación del ADN y la secuenciación del ADN, en los últimos años se han identificado las causas genéticas de numerosas enfermedades monogé...

Semana de la Mácula: Últimos avances en la farmacoterapia para la enfermedad de Stargardt

por DBGen Ocular Genomics

5 years ago
macula, Stargardt, farmacoterapia, visión, retina

La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publi...

Logran la detección rápida de mutaciones genéticas con nanopuntos de carbono

por Universidad Autónoma de Madrid

5 years ago
genética, mutaciones, nanopuntos, carbono, material

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han puesto a punto un método sencillo y rápido que permite detectar diferentes mutaciones genéticas. El trabajo, publicado en la revista M...

Hacer investigación nos permitirá cambiar el paradigma de la cardiología pediátrica que estamos haciendo y ser referentes dentro de este campo

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
investigación, cardiología, pediatría, arritmias, bebés

El grupo de "Enfermedades Cardiovasculares en el Desarrollo" liderado por los Dres. Georgia Sarquella y Joan Sánchez de Toledo se ha incorporado recientemente como grupo de investigación emergente d...

El microbioma, un poderoso aliado contra el cáncer colorrectal

por Fundació Bancària 'la Caixa'

5 years ago
microbioma, cáncer, colorrectal, genes

El cuerpo humano es el hogar de unos cien billones de microorganismos, entre los que se cuentan bacterias, hongos, virus y otros microbios. Todos ellos se hospedan en tejidos que están en contacto co...