Un nuevo método de análisis facial detecta síndromes genéticos con alta sensibilidad y especificidad

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El análisis facial de niños a partir de fotografías es una técnica que permite identificar precozmente síndromes genéticos

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Nuevas pistas sobre el daño en el ADN que provoca cáncer

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio explica cómo se desactiva la ruta de la tolerancia al daño durante la síntesis de ADN en las horquillas de replicación

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La enfermedad de Stargardt: cuáles son las investigaciones que se están realizando

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

​Todavía no existe tratamiento alguno para la enfermedad de Stargardt, patología que afecta mayormente a jóvenes. A pesar de ello, la investigación que se está llevando a cabo es muy intensa y ...

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El virus del sarampión destruye la memoria del sistema inmunitario

por Agencia Sinc

Las personas que contraen sarampión sufren más infecciones hasta cinco años después del contagio. Ahora, dos nuevas investigaciones explican el porqué y confirman cómo esta enfermedad es capaz d...

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Detectan mutaciones genéticas desconocidas en los pacientes de fibrosis quística del Caribe

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los investigadores ponen sobre la mesa la necesidad de incluir poblaciones minoritarias en estudios y ensayos clínicos para que todos los pacientes, independientemente de su etnia, puedan beneficiars...

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Definiendo la arquitectura genética de la Enfermedad de Parkinson en España

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Se trata de un estudio que ha contado con la participación de 13 centros españoles y ha incluido 7.849 sujetos con enfermedad de Parkinson y controles sanos.

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Milasen, un medicamento único creado para una única paciente

por Revista Genética Médica

​La medicina personalizada no es un concepto moderno. Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características ...

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Interesante artículo que puede ayudar al descubrimiento de antimicrobianos contra Listeria monocytogenes publicado por las investigadoras del BIFI, Inmaculada Yruela (CSIC) y Milagros Medina (Unizar)

por Universidad de Zaragoza

El análisis comparativo de las secuencias mediante herramientas computacionales es hoy en día esencial para estudiar la relación entre la estructura y la función de las proteínas, más allá de l...

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Adiós a Margarita Salas, científica pionera en biología molecular

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Margarita Salas, científica pionera que tuvo un papel clave en los grandes avances de la bioquímica en las últimas décadas, ha fallecido este jueves en Madrid. Una gran pérdida para el mundo de l...

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ASAMMA realiza una donación a IBIMA para potenciar la investigación en la carga genética relacionada en el cáncer de mama metastásico

por Hospital Universitario Virgen de la Victoria

Un equipo de profesionales, liderado por Emilio Alba y Tamara Díaz, destinará los fondos al estudio del cáncer de mama más frecuente y sus recaídas

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Minoryx consigue la designación de medicamento huérfano de la FDA y la Comisión Europea de la leriglitazona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

por Minoryx Therapeutics

Es la segunda designación de medicamento huérfano otorgada a la leriglitazona, después de la de X-ALD Minoryx podrá recibir asesoramiento científico en el desarrollo clínico y exclusividad del m...

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El CNIO aborda los aspectos éticos y filosóficos de la revolución que podría ampliar los límites biológicos del ser humano

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

No es utópico un futuro en que las personas llegan a centenarias en plena forma, las peores enfermedades se evitan editando genéticamente los embriones o los órganos para trasplantes se cultivan en...

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