La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
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aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
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200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
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Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
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Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
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La telomerasa es una enzima que participa activamente en el alargamiento de los telómeros de los cromosomas al recuperar, en parte, el ADN que se destruye en cada división celular.
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Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento
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Según un estudio de la Fundación Pasqual Maragall, la mala calidad del sueño podría ser un factor de riesgo para desarrollar Alzheimer o podría ser un primer síntoma de la enfermedad. Las person...
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...
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Han elaborado una revisión sobre la variabilidad genética humana y como ésta puede influenciar la aparición de demencias degenerativas como el Alzheimer
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El ejercicio puede ayudar a prevenir el cáncer, controlar la progresión de la enfermedad, interactuar con los tratamientos antineoplásicos, y mejorar el funcionamiento físico y los resultados psic...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Una investigación liderada por científicos del IIBB-CSIC y del CIBER...
