Enfermedades Raras: Retos

por Revista Genética Médica

​Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a ente...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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Almirall cierra acuerdos estratégicos con 23andMe, WuXi y Bioniz

por Almirall

En su apuesta por la innovación en dermatología médica

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Una de las terapias para el tratamiento del cáncer infantil gana el premio Vanguardia de la Ciencia

por Fundació Sant Joan de Déu

Un nuevo abordaje terapéutico contra el retinoblastoma de Sant Joan de Déu ha sido el más votado por un comité científico y por los lectores del periódico La Vanguardia

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Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

por Revista Genética Médica

La Genética tiene un papel muy relevante en la salud humana. Cambios en el material hereditario pueden aumentar el riesgo a tener una enfermedad, influir en la respuesta a ciertos fármacos, o ser cl...

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Noticia de El País: un estudio del CIBERESP sobre industria química y cáncer

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

Un nuevo trabajo de investigadores del CIBE​RESP en el Centro Nacional de Epidemiología (ISCIII) ha estudiado la mortalidad por cáncer en algunos municipios españoles con industrias químicas.

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Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

por Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer precoz, o Alzheimer de inicio temprano, comporta el inicio del deterioro cognitivo propio de la demencia antes de los 65 años. A continuación conoceremos qué es el Alzheimer precoz, p...

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Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

por Revista Genética Médica

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

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Multi-targeted CRISPR-based genome engineering has been used to successfully generate adoptive anti-cancer T cells

por OncoDNA

Most cancers are recognized and attacked by the immune system but can progress owing to tumor-mediated immunosuppression and immune evasion mechanisms.

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Un ARN circular relacionado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Nuevo México han encontrado un ARN circular cuyos niveles están reducidos en el córtex prefrontal de pacientes con esquizofrenia o trastorno bipolar. El ARN circ...

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Se elabora el mapa genético más grande hasta hoy de enfermedades psiquiátricas

por Fundació Sant Joan de Déu

Un equipo investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) ha descrito 109 variantes genéticas asociadas a ocho de

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Identifican un gen asociado al sistema inmune que influye en la eficacia de la vacuna del virus del sida

por Universidad de Jaén

Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén ha comprobado cómo influyen variantes del gen CR2 a la vacunación contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), aún en estudio. Se trata ...

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