Demuestran por primera vez la relación directa entre obesidad y cáncer de mama

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

El estudio, parte de la tesis doctoral de Begoña Cabia, del grupo de la Dra. Crujeiras demuestra por primera vez que el exceso de tejido adiposo tiene efectos en la carga genética que participa en e...

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Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...

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Una mutación mitocondrial puede ser la causa de la fibromialgia hereditaria

por Universidad de Sevilla

Este estudio, publicado en la revista científica Journal of Medical Genetic, se ha realizado en fibroblastos y células sanguíneas de una familia de pacientes con Fibromialgia así como fibroblastos...

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Trazan la radiografía lingüística de tres síndromes genéticos

por Universidad de Oviedo

El proyecto Syndroling estudia las diferencias en la expresión oral de niños con los síndromes de Down, Williams y X Frágil. Los trabajos destierran la falsa creencia de que el margen de aprendiza...

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El Síndrome Discinesia Ciliar Primaria, una enfermedad respiratoria rara

por INCLIVA

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad respiratoria rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección cró...

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Nuevo síndrome de discapacidad intelectual de origen genético

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del IIS La Fe ha participado activamente en este proyecto que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York. Aunqu...

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Un proyecto de edición génica CRISPR comienza en BioCruces

por BioCruces Health Research Institute

El grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares de BioCruces recibe financiación del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar la edición génica en distrofia muscular de Duchenne (D...

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El Dr. Santos participa en una revisión de los factores genéticos y epigenéticos del intestino irritable

por Vall d’Hebron

El objetivo de la revisión ha sido recoger toda la investigación que se ha hecho en los últimos 7 años en el campo del intestino irritable, un síndrome que afecta a cerca del 20% de la población...

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Analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara Distrofia Miotónica utilizando la mosca del vinagre

por INCLIVA

Este modelo es de utilidad para la identificación de nuevos mecanismos moleculares causantes de los desórdenes cardíacos así como para el testeo de la eficacia de diferentes aproximaciones terapé...

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Usos de CRISPR/Cas9 para mutagénesis dirigida y edición genómica en pez zebra

por ZeClinics

Los principales beneficiados de los servicios de CRISPR que verán acelerados sus estudios gracias a ZeClinics, serán aquellos científicos e investigadores, tanto pertenecientes a empresas farmacéu...

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Descubierta una base epigenética común en todas las demencias

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Un artículo publicado en la revista Translational Psychiatry, la revista en psiquiatría traslacional de grupo Nature, por Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cánce...

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La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Su objetivo es implementar y validar una plataforma para el diagnóstico genético molecular de todos los genes conocidos hasta la fecha responsables de cualquier tipo de Distrofia Hereditaria de Reti...

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