Los principales especialistas internacionales en defectos del transporte de aminoácidos participan en un simposio del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...

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La III Jornada de Investigación en Enfermedades Raras del IMIBIC analizará los últimos avances en diagnóstico y tratamiento de las patologías renales hereditarias

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...

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La FDA aprueba un tratamiento para la mucopolisacaridosis de tipo VII

por Revista Genética Médica

El pasado noviembre la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, aprobó Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) para tratar a pacientes que padecen de una condición...

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La primera terapia génica para la ACL

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

El estudio muestra cómo esta terapia génica, la primera de su tipo, puede restaurar la visión a personas con este trastorno hereditario de la retina. El tratamiento llamado voratigene noparvovec (L...

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El VHIR y el ISS La Fe investigan la mutación genética de una enfermedad rara mediante CRISPR/Cas9

por Vall d’Hebron

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...

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Expertos debaten en Córdoba los últimos avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El IMIBIC acoge la tercera edición de esta jornada dedicada a las patologías minoritarias y que analizará los últimos hallazgos en cuanto a diagnóstico y tratamiento

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Más cerca de un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesqueléticos con la esclerosis lateral amiotrófica

por Revista Genética Médica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas implicadas en el movimiento. La pérdida de función de estas neuronas da como resultado una ...

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Ensayos con células madre y terapia génica para tratar la ELA

por Secuvita

Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA I+12 del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre explicó que los genes que causan la enfermedad son los hereditarios, que ademá...

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Rocket: una plataforma que incide en la toma de decisiones clínicas de los profesionales de la salud

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Está siendo implementada en países en desarrollo con alta morbimortalidad en medicina fetal y que prevé ser una herramienta indispensable en la prevención de muerte súbita hereditaria. Carlos Yag...

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Una terapia génica corrige la beta talasemia, una de las anemias hereditarias más comunes

por Secuvita

La talasemia está causada por la mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a los órganos y los tejidos. Actualmente, afecta a uno de...

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Identifican un tratamiento potencial para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

por Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge

A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...

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