Los principales especialistas internacionales en defectos del transporte de aminoácidos participan en un simposio del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...

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La III Jornada de Investigación en Enfermedades Raras del IMIBIC analizará los últimos avances en diagnóstico y tratamiento de las patologías renales hereditarias

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...

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La FDA aprueba un tratamiento para la mucopolisacaridosis de tipo VII

por Revista Genética Médica

El pasado noviembre la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, aprobó Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) para tratar a pacientes que padecen de una condición...

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La primera terapia génica para la ACL

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

El estudio muestra cómo esta terapia génica, la primera de su tipo, puede restaurar la visión a personas con este trastorno hereditario de la retina. El tratamiento llamado voratigene noparvovec (L...

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El VHIR y el ISS La Fe investigan la mutación genética de una enfermedad rara mediante CRISPR/Cas9

por Vall d’Hebron

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...

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