Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes Among Women With Postmenopausal Breast Cancer

por OncoDNA

Germline genetic testing for pathogenic variants (PVs) in cancer susceptibility genes after breast cancer diagnosis may inform cancer treatment, prevention, and testing of relatives.

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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

por DBGen Ocular Genomics

Un estudio publicado re​cientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de l...

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Fibrosis quística y COVID-19, medidas para pacientes y familiares durante el confinamiento

por Fundació Sant Joan de Déu

En estos días de confinamiento para la alerta por el virus SARS-CoV-2 y la infección COVID-19 que provoca, es necesario que los niños y niñas con fibrosis quística (FQ) y sus convivientes tomen l...

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La utilidad del pez cebra para identificar genes involucrados en la adicción a la nicotina

por Revista Genética Médica

Seguramente varios de nosotros nos hemos preguntado alguna vez por qué hay personas que muestran una mayor dependencia a la nicotina que otras. Se sabe que la dependencia a la nicotina es heredable (...

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Identifican nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal hereditario

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Investigadores del CIBEREHD descubren dos mutaciones del gen FAF1, que juega un importante papel en la regulación de la muerte celular, que podrían contribuir al desarrollo de cáncer

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La dieta paterna afecta al metabolismo de la descendencia

por Revista Genética Médica

Durante los últimos años de la Segunda Guerra Mundial, ciertos países, entre ellos los Países Bajos, se vieron en una situación de escasez de alimentos. En dicho contexto, se estima que, en 1944,...

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Investigadores del IQAC-CSIC reciben una ayuda AGAUR para el desarrollo de una herramienta de diagnóstico y seguimiento de la cistinosis

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El grupo de Química Supramolecu​lar del Institutode Química Avanzada d​e Cataluña (IQAC) perteneciente al ConsejoSuperior de Investigaciones cien​tíficas (CSIC) ha obtenido una ayuda para ll...

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Avances en terapia génica para enfermedades neurológicas hereditarias

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Centro mixto UAM-CSIC) han conseguido mejorar la producción de vectores herpesvirales de ti...

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INCLIVA investiga la resistencia a fármacos inhibidores del PARP en el tratamiento de cáncer de ovario

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando un proyecto que evalúa las razones por las que las pacientes con cáncer de ovario acaban haci...

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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

por DBGen Ocular Genomics

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ...

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Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia por la distrofia muscular congénita

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cur...

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Proponen una nueva estrategia terapéutica para PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más común

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha demostrado en modelos celulares el potencial de reguladores de la proteostasis como estrategia terapéutica para la defici...

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