Mutaciones en el gen CERKL son una causa prevalente de dos distrofias hereditarias de retina, la retinitis pigmentosa y la distrofia de conos y bastones, pero el papel funcional de este gen en la reti...
Leer másInvestigadores de la Clínica Universidad de Navarra, el Cima y el IDIBAPS lideran un estudio internacional que identifica la activación aberrante de la cromatina como origen y potenciador de la enfe...
Leer másLa enzima XPG actúa en las etapas finales de la reparación del ADN de la célula, cortando la hebra dañada a uno de los lados de la lesión para su eliminación
Leer másUn equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de ...
Leer másLa utilización de perfiles genómicos cada vez está más extendida en el ámbito de la clínica oncológica.
Leer másLa Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA en sus siglas inglesas) y el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), bajo el liderazgo clínico del Hospital Clínic de Barcelona, or...
Leer másEl portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.
Leer másUn trabajo liderado por la U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) muestra la acción de dos agentes betabloqueantes en células de...
Leer másLa colitis ulcerosa es una enfermedad crónica inflamatoria que afecta a la mucosa del colon. No tiene un tratamiento curativo, sino que los pacientes deben tomar durante toda la vida un medicamento p...
Leer másUn estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...
Leer másConnecta Therapeutics ha cerrado una ronda de inversión de 1,7 millones de euros liderada por Inveready, que le permitirá llevar su primer fármaco hasta la etapa de estudio clínico de Fase IIa en ...
Leer másLos resultados del estudio GARNET, liderado por Vall d’Hebron, abren la puerta a una nueva terapia para pacientes con cáncer de endometrio avanzado con deficiencia en el sistema de reparación de e...
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