Un estudio clínico demuestra la utilidad de olaparib para evitar recaídas en pacientes con cáncer de mama y una alteración genética hereditaria en BRCA1 o BRCA2

por Vall d’Hebron

El estudio de fase III OlympiA amplía el uso de este fármaco hacia el cáncer de mama precoz y ha demostrado su utilidad para evitar el riesgo de recaída en estas pacientes en más de un 40%.

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Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

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Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

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Un artículo del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, seleccionado en el último número especial de la European Journal of Neurology

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de neuropatías hereditarias motoras distales y pone de manifiesto que la mayoría no son diagnosticados genéticame...

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Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

por Revista Genética Médica

La dislexia es una condición caracterizada por dificultades en la adquisición de la lectura, que no se explican por la falta de oportunidades educativas adecuadas, por la falta de instrucción conve...

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El IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo para devolver visión a personas sordociegas por síndrome de Usher

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

​La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (...

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La pérdida de volumen protuberancial en RMN como un biomarcador de la ataxia dominante tipo SCA3

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), liderado por el Dr. Jo...

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Identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigos y acúfenos

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados

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Identificada una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas), ha identif...

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El Hospital de Bellvitge y el ICO ponen en marcha un laboratorio de análisis moleculares centrado en la secuenciación de nueva generación

por Hospital Universitari de Bellvitge

Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...

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