En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...
Leer másUna propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias célul...
Leer másEl Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro ...
Leer másLa fibrosis quística tiene efectos sobre los pulmones que se ven agravados por el estrés oxidativo, el cual degrada células y tejidos.
Leer másInvestigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...
Leer másUn proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, abre las puertas al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas como tratamiento para la miocar...
Leer másInvestigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...
Leer másLas enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...
Leer másLa Dra. Mar Albà, profesora ICREA y coordinadora del Grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, directora del Programa de Investigació...
Leer másDe todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente...
Leer másLa mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los...
Leer másInvestigadores del CNIC revelan por primera los mecanismos moleculares que subyacen a las arritmias que ocurren en pacientes que padecen “Distrofia Muscular de Duchenne”.
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