Abren las puertas a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre

por Universidad de Sevilla

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

por Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

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Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

por Revista Genética Médica

PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...

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Federico Mingozzi: 'La terapia génica puede ser más económica que muchos de los tratamientos actuales'

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Mingozzi fue colaborador del laboratorio de la professora Fátima Bosch en el CBATEG y actualmente es el director científico de Spark Therapeutics, centrada en el desarrollo de terapias génicas que ...

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Biocruces lidera una red europea de desarrollo de nuevos fármacos para tratar enfermedades genéticas, autoinmunes y tumores o virus

por BioCruces Health Research Institute

Se trata una nueva clase de medicamentos, denominada oligonucleótidos antisentido. La comisión europea acaba de conceder 39 nuevas acciones COST y una de las propuestas elegidas es la red liderada p...

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Una terapia basada en oligonucleótidos antisentido consigue corregir la disautonomía familiar

por Revista Genética Médica

Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...

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Día Internacional de la Aniridia

por DREAMgenics

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

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OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

por DREAMgenics

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

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