Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Abren las puertas a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre

por Universidad de Sevilla

6 years ago
Síndrome de Papillon Lefévre, periodontitis, escamación de la piel, Catepsina C

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

por Revista Genética Médica

6 years ago
mosaicismo parental, encefalopatía epiléptica, mutaciones de novo

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

por Revista Genética Médica

6 years ago
PTEN, genes supresores tumorales mutados, cáncer, proteína quinasa B, PI3K, PIP3

PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...

Federico Mingozzi: 'La terapia génica puede ser más económica que muchos de los tratamientos actuales'

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Mingozzi fue colaborador del laboratorio de la professora Fátima Bosch en el CBATEG y actualmente es el director científico de Spark Therapeutics, centrada en el desarrollo de terapias génicas que ...

Biocruces lidera una red europea de desarrollo de nuevos fármacos para tratar enfermedades genéticas, autoinmunes y tumores o virus

por BioCruces Health Research Institute

6 years ago
oligonucleótidos antisentido, acciones COST

Se trata una nueva clase de medicamentos, denominada oligonucleótidos antisentido. La comisión europea acaba de conceder 39 nuevas acciones COST y una de las propuestas elegidas es la red liderada p...

Una terapia basada en oligonucleótidos antisentido consigue corregir la disautonomía familiar

por Revista Genética Médica

6 years ago
molécula terapéutica, ARN, disautonomía familiar, error genético, gen IKBKA, oligonucleótidos antisentido (

Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...

Día Internacional de la Aniridia

por Dreamgenics

6 years ago
aniridia, ceguera, diagnóstico genético

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

por Dreamgenics

6 years ago
sordera, ceguera, enfermedades hereditarias, diagnóstico

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

Se inicia el proyecto MENTAL-CAT sobre los trastornos del neurodesarrollo

por Fundació Sant Joan de Déu

6 years ago
TDAH, TEA, autismo, biomarcadores, proyecto MENTAL-CAT

El proyecto MENTAL-CAT fomenta la colaboración de distintos centros de investigación de Cataluña a través de un estudio multicéntrico con el objetivo de impulsar una investigación innovadora e i...

Combinan progesterona y ácido lipoico para frenar la muerte celular causada por retinosis pigmentaria

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

6 years ago
retinosis pigmentaria, fotorreceptores, retina, progesterona

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no exis...

Vall d’Hebron y Clínic participan en un estudio que demuestra la eficacia de un nuevo fármaco para tratar la amiloidosis familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

6 years ago
amiloidosis transtiretina, amiloidosis familiar, proteína TTR, terapia génica

El Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus han participado en un estudio internacional que demuestra la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la ami...

Un ensayo clínico ofrece resultados prometedores para el tratamiento del angioedema hereditario

por Revista Genética Médica

6 years ago
angioedema hereditario, gen SERPING1, BCX7353, kalikreína

El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los ge...