Las medidas subjetivas claves en los pacientes con ataxia cerebelosa

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Las ataxias cerebelosas son un tipo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas hereditarias en las que de manera progresiva se deteriora la coordinación motora y el equilibrio. El grupo de enf...

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La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrÃ...

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Un medicamento desarrollado por CIC bioGUNE y ATLAS Molecular Pharma, en la revista Science Translational Medicine

por CIC bioGUNE

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la síntesis del grupo hemo, compone...

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ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) renew their collaboration to study hereditary dystrophies of the retina

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) have renewed their collaboration to carry out research on blindness and, this time, the Organization will give support to the study "...

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Gefitinib, designado medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...

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Avances en las terapias génicas para la amaurosis congénita de Leber

por DBGen Ocular Genomics

Una terapia génica distinta (QR-110, desarrollada por la compañía de biotecnología holandesa ProQR) está siendo evaluada para el tratamiento de personas con otra forma de LCA causada por una muta...

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Primera terapia con CRISPR para tratar enfermedades hereditarias de la visión

por DBGen Ocular Genomics

La empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar ...

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La cantidad y diversidad de variantes de proteína amiloide precursora aumenta en neuronas de personas con enfermedad de Alzhéimer

por Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteína am...

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El Diagnóstico Genético Preimplantacional de Doble Factor ya se puede hacer con herramientas de secuenciación masiva

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

La nueva plataforma de secuenciación masiva permite identificar alteraciones en la estructura o el número de los cromosomas de las células embrionarias relacionadas con más de 4.800 genes. El resu...

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La investigación, un halo de esperanza para la fibrosis quística

por Universidad de Burgos

Aunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio García. Director-Ger...

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Pacientes con retinosis pigmentaria en primera línea de salida

por Universidad del País Vasco

Gracias al estudio clínico y genético realizado a todos los pacientes con retinosis pigmentaria de Gipuzkoa por el Departamento de Oftalmología de la UPV/EHU, en colaboración con el Hospital Donos...

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