Las ataxias cerebelosas son un tipo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas hereditarias en las que de manera progresiva se deteriora la coordinación motora y el equilibrio. El grupo de enf...
Leer másEl objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrÃ...
Leer másLa porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la sÃntesis del grupo hemo, compone...
Leer másThe ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) have renewed their collaboration to carry out research on blindness and, this time, the Organization will give support to the study "...
Leer másGefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...
Leer másUna terapia génica distinta (QR-110, desarrollada por la compañÃa de biotecnologÃa holandesa ProQR) está siendo evaluada para el tratamiento de personas con otra forma de LCA causada por una muta...
Leer másLa empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar ...
Leer másUn estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteÃna am...
Leer másLa nueva plataforma de secuenciación masiva permite identificar alteraciones en la estructura o el número de los cromosomas de las células embrionarias relacionadas con más de 4.800 genes. El resu...
Leer másAunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio GarcÃa. Director-Ger...
Leer másGracias al estudio clÃnico y genético realizado a todos los pacientes con retinosis pigmentaria de Gipuzkoa por el Departamento de OftalmologÃa de la UPV/EHU, en colaboración con el Hospital Donos...
Leer másEl descubrimiento recalca la importancia de llevar una vida estimulante cognitivamente para mantener un cerebro sano
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