Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Muje...
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Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...
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El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales.
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El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...
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El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...
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Pfizer y Vivet colaborarán en el desarrollo de una potencial terapia innovadora para el tratamiento de la enfermedad de Wilson
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Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se d...
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Iban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...
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Entre un 5 y 10% de los casos son hereditarios, por lo que conocer la historia familiar es fundamental para poder prevenir el desarrollo del tumor según indican en la Unidad de Prevención y Consulta...
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El proyecto pretende identificar poblaciones con alto riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, para incorporarlas a programas de cribaje y detección temprana y así poder ampliar la supervivencia ...
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La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...
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El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palobiofarma S.L. se complace en anunciar la finalización del tratami...
