Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

por DBGen Ocular Genomics

5 years ago
enfermedades hereditarias, retina, ARVO 2019, diagnóstico genético, distrofias hereditaria, gen RPE65

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...

Desarrollan una mólecula para la detección de ceramidasa ácida activa en células vivas

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

5 years ago
enzima ceramidasa ácida, enfermedades raras hereditarias, molécula, BODIPY-SOCLAC, células vivas

Un trabajo liderado por científicas del Instituto de Química Avanzada de Catalunya, del CSIC, ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramid...

Científicos del CSIC revelan nuevas claves sobre los 'interruptores' del genoma

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

5 years ago
genómica de las células, cromatina, proteínas reguladoras, interruptores, genoma

Un equipo internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha profundizado en el entendimiento de la maquinaria de organización genóm...

Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
inhibidor enzimático, ceramidasa ácida, patologías raras, enfermedad de Farber, atrofia muscular espinal, metabolismo de las grasas, BODIPY-SOCLAC

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal.

Un nuevo mecanismo molecular podría explicar el origen de los síntomas depresivos en la enfermedad de Huntington

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una función alterada en una enzima podría explicar que el 40% de los pacientes afectados por la enfermedad de Huntington muestre síntomas depresivos.

Bacteriófagos como tratamiento para infecciones bacterianas resistentes a antibióticos en pacientes de fibrosis quística

por Revista Genética Médica

5 years ago
fibrosis quística, antibióticos, infecciones bacterianas, Bacteriófagos, infección pulmonar

La Salud Mundial ha mejorado sustancialmente tras el descubrimiento de los antibióticos. No obstante, aunque estos fármacos han conseguido controlar algunas de las infecciones bacterianas más pelig...

La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal

por Revista Genética Médica

5 years ago
terapia génica, atrofia muscular espinal, pacientes pediátricos, AME, neuronas motoras, médula espinal

Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME).

El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una nueva herramienta diagnóstica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

5 years ago
sorderas hereditarias, variaciones genéticas, diagnóstico genético

Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias

¿Cuándo recomendar a tus pacientes conservar su ADN?

por DNA FAMILY BOOK

5 years ago
pacientes, ADN, médico, biobancos, conservación

¿Eres profesional médico? Como sabrás en todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y pueden presentarse en distintos miembros de una misma familia. Se trata ...

¿Qué regalar a un bebé? El ADN de los padres

por DNA FAMILY BOOK

5 years ago
bebé, ADN, padres, enfermedades, kit

Cuando acabas de tener un bebé, todo tu entorno suele movilizarse para haceros un regalo especial. “¿Y qué podemos regalarles?” “¿Qué van a necesitar que no tengan ya?”, suelen preguntars...

Comienza el primer ensayo clínico que utilizará directamente en pacientes la tecnología CRISPR de edición del genoma

por Revista Genética Médica

5 years ago
genoma, retina, ceguera, hereditaria, Leber

Se inicia el primer ensayo clínico que utilizará la tecnología CRISPR de edición del genoma directamente en pacientes. En el ensayo se probará un tratamiento destinado a corregir, en las propias ...

Identifican una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

5 years ago
genoma, hipertención, pulmón, HAP, hereditaria

Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir ...