Nueva herramienta para diagnosticar la amiloidosis sistémica

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica, ya que permite identificar la proteína que forma los depósitos de...

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras lanza un sello de calidad

por Instituto de Salud Carlos III

La etiqueta “Recomendado por IRDiRC” avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades p...

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Mutaciones en el gen WDR35 causan una forma diferenciada del síndrome de Ellis-van Creveld

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas

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La UAB y Devicare colaboran para el tratamiento de unas enfermedades minoritarias

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

En el marco del proyecto DIGITAL, desarrollarán un biosensor para monitorizar a diario y desde el domicilio el nivel de amonio de los pacientes con Trastornos del Ciclo de la Urea

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Describen en un modelo animal el fenotipo de las hipoacusias raras en humanos causadas por la deficiencia en C-RAF

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecue...

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La UPO, en colaboración con el CSIC y la US, patenta un tratamiento para las enfermedades lisosomales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...

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UPF: El Laboratorio de Neurofarmacología gana por segunda vez el Premio de Investigación Fundación Dr. Antonio Esteve

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...

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Consolidan una nueva investigación sobre enfermedades raras respiratorias en niños

por Universitat de València

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (SDCP) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la v...

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Hallan funciones clave de CEP63 en desarrollo cerebral y fertilidad

por Instituto de Investigación Biomédica ( IRB Barcelona )

Investigadores del IRB Barcelona estudian CEP63, un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia y problemas de crecimiento

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Descubiertas nuevas aplicaciones del medicamento Fingolimod para mejorar los déficits cognitivos de la enfermedad de Huntington

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El Fingolimod, un medicamento utilizado habitualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, restituye la plasticidad sináptica del hipocampo y mejora las funciones de la memoria

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Identificados tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del síndrome ICF

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...

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by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

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